基因突变及其他变异
人类遗传病复习与测试
一、人类遗传病的分类及遗传特点
单基
因遗
传病
常染色体隐性
常染色体显性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
伴Y染色体
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、
镰刀形细胞贫血症
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
外耳道多毛症
苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
苯丙酮酸
(异常)
积累 苯丙酮
尿症
缺少基因P,正
常酶无法合成
氨基转换
病症：患者智力低下、头发发黄、尿中含过多
的苯丙酮酸而有异味。可通过化验尿液来诊断。
多基因
遗传病
染色体异常
遗传病
原发性高血压、冠心病、青少年型糖
尿病、哮喘病、兔唇、无脑儿
特纳氏综合征（性腺发育不良）、猫
叫综合征、21号三体综合征
单基因遗传病：近亲婚配发病率高，群体中发病率较低。
遗传特点：
多基因遗传病：群体中发病率较高，常表现家族聚集现象，易受环
境因素影响。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
例题
• 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
• A．单基因突变可以导致遗传病
• B．染色体结构的改变可以导致遗传病
• C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
• D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
D
连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？
1）苯丙酮尿症 A、常显
2）2 1三体综合征 B、常隐
3）抗维生素D佝偻病 C、X显
4）软骨发育不全 D、X隐
5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病
6）青少年型糖尿病 F、常染色体病
7）性腺发育不良 G、性染色体病
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21
号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，
据此可推断，该患者染色体异常是其 (填“父亲”或“母亲”)的原
始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表
现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫
综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来
自 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能
患 ，不可能患 。
数目
母亲
父亲
镰刀型细胞贫血症 血友病
高考警示：
(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先
天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一
定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗
传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，
如先天性心脏病。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白
化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能
患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、遗传系谱图中遗传病的判断
（1）首先确定是否为伴Y遗传
①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患
者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：
②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
（2）其次确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”是隐性遗传病，如图1。
②“有中生无”是显性遗传病，如图2。
（3）确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中：
a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗
传，如图1。
b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体
隐性遗传，如图2。
②在已确定是显性遗传的系谱中：
a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X
显性遗传，如图1。
b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常
染色体显性遗传，如图2。
（4）不能直接确定的类型
若系谱中无法利用上述特点作出判断，只能从可能性的
大小来推断：
①若代代连续，则很可能为显性遗传。
②若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因
控制的遗传病。
③若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的
基因控制的遗传病，又可分为三种情况：
a．若系谱中患者男性明显多于女性，则该遗传
病最可能是伴X染色体隐性遗传病。
b．若系谱中患者女性明显多于男性，则该病最
可能是伴X染色体显性遗传病。
c．若系谱中，每个世代表现为父亲有病，儿子
全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能
是伴Y染色体遗传病。
以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体
遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的
依次是 ( )
A．③①②④ B．②④①③
C．①④②③ D．①④③②
C
三、人类遗传病调查流程：
(1)确认调查对象。
①宜选择群体中发病率较高的 。
②宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、
多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问
卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、
基因检测等)。
③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中 抽
样调查。
④欲确认遗传方式，需对 展开调查。
单基因遗传病
随机
患者家系
(2)保证 ，以便获得较多数据，并
经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，
越接近理论值。
(3)科学设计人群调查记录表格。
①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布
状况)。
②应显示正常与患者栏目。
③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。
调查群体足够大
四、人类遗传病的监测和预防
1.监测和预防措施：主要包括_________和_________。
2.遗传咨询的内容和步骤：
家庭
病史 妊娠 产前诊断
传递方式 再发风险率
终止
遗传咨询 产前诊断
根据下列系谱图判定：
7 118 9 10
3
17 18
4
12 13 14 15 16
19 20
5 6
1 2
1.该病的遗传方式为 ，如果该病性状由一对等
位基因决定（用A和a表示），则5号基因型为 ________ 。
2.若8号和15号婚配，后代的患病概率为________，若10号和19号婚配，
则后代的患病概率为________，若18号和19号婚配（已知11号不携带
致病基因），后代的患病概率为________。
常染色体隐性遗传
Aa
1/9
1/6
1/12
3.产前诊断：
(1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及
_________等。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。
五、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部
________，解读其中包含的_________。
2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的
_________________及其相互关系，有利于___________
人类疾病。
B超检查
基因诊断
遗传病或先天性疾病
DNA序列 遗传信息
组成、结构、功能 诊治和预防
1.一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下
列说法错误的是( )
A.患儿的X染色体来自母方
B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正
常分离所致
D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1
条
例题
D
2.小芳(女)的父母患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关
的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( )
家系成
员
父亲 母亲 表弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √
A.该病的遗传方式一定是伴X染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D.小芳和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
D
3.下图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
C
4.下图是一色盲的遗传系谱：
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传
递来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的
传递途径： 。
（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率
为 ，是色盲女孩的概率为 。
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
11 12
13 14
1→4→8→14
25% 0
“患病男孩”与“男孩患病”遗传概率的计算
(1)常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的
概率：
“男孩患病”已确定所生孩子为男孩，只求出子代中患
病率即可。
“患病男孩”不确定所生孩子性别，求出子代患病率再
乘以男孩概率1/2即可。
（2）伴性染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患
病男孩”的概率：
①男孩患病：
P XBXb × XBY
↓
F1 X－Y
X－Y已确定为男孩，则其为XBY和XbY的可能性
各为1/2，因此出现男孩患病的概率是1/2。
②患病男孩：
P XBXb × XBY
↓
F1 ？
在F1性别不确定时，其为XbY(患病男孩)的可
能性为1/4，因此出现(患病男孩)的概率是1/4。
aa
aa XbY
AaXBY AaXBXb
下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，
其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传
病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新
的基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式
是 ，丙病的遗传方式是
，Ⅱ-6的基因型是 。
(2)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带
者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病
的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。
(3)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常
导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从
而使患者发病。
伴X染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
301/1200 1/1200
RNA聚合酶
小结：
• 人类遗传病分为三类，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异
常遗传病。
• 遗传病的判定方式：先判断显隐，再判定伴性。
• 无中生有为隐性,有中生无为显性;
• 隐性看女病,女病父或子正非伴性;
• 显性看男病,男病母或女正非伴性.
• 遗传病的调查对象为发病率较高的单基因遗传病，调查发病率需
要在人群中随机抽样调查，调查遗传方式需要在患者家系中调查。
• 遗传病的监测和预防措施主要包括遗传咨询和产前诊断。
常见的遗传病的种类及特点
1.常染色体遗传病:
常染色体隐性遗传:①隔代遗传 ② 男女发病率相等
常染色体显性遗传:①代代相传 ②男女发病率相等
2.X染色体遗传病:
X染色体显性遗传:①连续遗传 ②女性患者多于男性患者
③男性患者的母女都是患者
X染色体隐性遗传:①隔代遗传/交叉遗传
②男性患者多于女性患者
③女性患者的父亲、儿子都是患者
3.Y染色体遗传病:
①患者都为男性 ②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）
后代患病几率与性别无关
后代患病几率与性别有关
后代患病几率与性别有关
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