问题探讨
讨论：1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决
定的吗？
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养
过剩造成的
讨论：
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这
种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
性状是基因和环境共同作用的结果
人类的疾病有的是遗传病，有的与基因无关
判断以下疾病是否为遗传病：
艾滋病 白化病 感冒
红绿色盲 冠心病
地方性甲状腺肿 哮喘
夜盲症 心脏病 高血压
一、人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
发病率
多
基
因
遗
传
病
单基
因遗
传病
染色体异常
1、概念
染
色
体
异
常
遗
传
病
常染色体病
性染色体病
21三体综合征
XO（性腺发育不良）
XXY
XYY
由于染色体变异而引起的遗传病
2、类型及实例：
1、概念：
染色体异常遗传病
结构异常 猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
数目异常
常染
色体
遗传
常染色
体显性
遗传病
常染色体
隐性遗传
病
病例：多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病几率相等，连续遗传
病例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、
镰状细胞贫血
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
1、单基因遗
传病：
常显多并软
常隐白聋苯+镰状细胞贫血
由一对
等位基因
控制的遗
传病
伴X染
色体遗
传
伴X染色
体隐性
遗传病
伴X染色
体显性遗
传病
病例：红绿色盲、血友病
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
1、单基因遗
传病：
伴Y染色体遗传病：
1、单基因遗传病：
病例：外耳道多毛症
特点：男传男不传女，父传子、子传孙
软骨发育不全
常显
多指 并指
常显
苯丙氨酸 酪氨酸
苯丙酮酸
缺少苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
损害神经系统
积累过多
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
积累
黑色素
常隐
伴X隐
血友病
红绿色盲检测图
伴X显
抗维生素D佝偻病
伴Y
外耳道多毛症
利用所学知识，根据资料中四个遗传系谱图，
分析判断四种遗传病的遗传方式。
抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良
伴X隐性遗传 伴X显性遗传
遗传系谱图的判定口诀
父子相传为伴Y；
无中生有为隐性；隐性遗传看女病，
母病子必病，女病父必病
有中生无为显性；显性遗传看男病，
男性患者的母亲和女儿必患病
1.首先确认或排除Y染色体遗传
最可能是伴Y染色体遗传
一定不是伴Y染色体遗传
2.确定显隐性：
隐性 显性 隐性 显性
无法判断
bb
Bb
Bb
bb
XbXb
XBXb
XBY
XbY
Bb
bb
bb
Bb
XBXb
XbXb
XbY
XBY
（1）无中生有为隐性（遗传病的致病基因为隐性）
（2）有中生无为显性（遗传病的致病基因为显性）
隐性
显性
隐性
3.能否排除伴性遗传
（1）隐性遗传
一定是常染色体隐性遗传
可能是常染色体隐性遗传，
也可能伴X染色体隐性遗传
XbXb 女性患者
XbY
父亲
XbY
儿子
（2）显性遗传
XBY 男性患者
XBX—
母亲（女性患者）
XBX—
女儿（女性患者）
一定是常染色体显性遗传
可能是常染色体显性遗传，
也可能伴X染色体显性遗传
1 2
3 4 5 6
8 9 10 1211
1413
7
正常 患者
Ⅰ
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
活学活用
（1）该病属于___性遗传病，其致病基因在___染色体；
（2）Ⅲ10是杂合体的几率为：_______
（3）Ⅲ10和Ⅳ13基因型相同的概率是多少？_____
隐 常
100％
2/3
1.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，
D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：
（4）若成员7和8再生一个孩子，是患病男孩的概率为____，
是患病女孩的概率为______;
（5）若成员7和8再生一个孩子，生个男孩患病的概率为
______，生个女孩患病的概率为_______;
（6）若成员7和8再生两个孩子，有孩子患病的概率____;
1/8
1/8
1/4 1/4
7/16
1 2
3 4 5 6
8 9 10 1211
1413
7
正常 患者
Ⅰ
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
1.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，
D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：
2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表
示，乙种病的基因用B、b表示)， Ⅱ6不携带乙种病基因。
请回答：
甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上
乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。
常隐
隐 X
受两对以上等位基因控制的遗传病；
100多种
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少
年型糖尿病、唇裂等
2.实例：
1.概念：
多基因遗传病
①家庭聚集
②易受环境影响
③群体中发病率高
④不遵循孟德尔遗传定律
3.特点：
多基因遗传病
【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型
（1）苯丙酮尿症 A.常显
（2）21三体综合征 B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病 C.X显
（4）软骨发育不全 D.X隐
（5）色盲症 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
练习：下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）
A、先天性疾病都是遗传病
B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
C
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样
调查，并保证调查的群体足够大。
发病率＝ 某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100﹪
二、调查人群中的遗传病
2021-6-15
（3）调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
项目 调查对象 注意事项
发病率
遗传
方式
正常人群
随机抽样
患者家系
考虑年龄、性别等
因素，群体足够大
正常情况与患病情况
例：学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的
实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗
传病，如红绿色盲等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得
足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，
应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则
可能是常染色体隐性遗传病
D
学以致用
资料：
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，
他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。
但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过
早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
达尔文 表妹玛丽
女
儿
女
儿
女
儿
女
儿
儿
子
儿
子
儿
子
儿
子
儿
子
儿
子
夭
折
夭
折
终
身
不
育
终
身
不
育
终
身
不
育
病魔缠身，智
力低下
夭
折
三、遗传病的检测和预防
1、遗传咨询
2、产前诊断
3、禁止近亲结婚
4、提倡适龄生育
（一）检测和预防方法：
（三）意义：
在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
1、遗传咨询
遗传病 遗传方式 亲本组合 优生建议
白化病 常染色体隐
性遗传
Aa×Aa
并指 常染色体显
性遗传
TT×tt
抗维生素
D佝偻病
伴X显性遗
传
XaXa×XAY
人类红绿
色盲
伴X隐性遗
传
XaXa×XAY
选择生男孩，B超检查，鉴
定胎儿性别，若为女孩，
建议终止妊娠
选择生女孩，B超检查，鉴
定胎儿性别，若为男孩，
建议终止妊娠
孩子有1/4的几率患有
该病，建议做产前诊断
孩子100%患病，建议终
止妊娠
2、产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，
如________、_______、____________以及_________等，
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测
羊水检查示意图
基因检测（基因探针技术）
基因检测是指通过检测人体
_______________，以了解
人体的_________；
细胞中的DNA序列
①概念
②检测的样本来源
基因状况
人的_____、______、______
、______或_________等，都
可以用来进行基因检测；
血液 唾液 精液
毛发 人体组织
基因检测报告单
达尔文的妻子埃玛是她的表姐，他舅舅的女儿，俩人
是青梅竹马，从小就相互喜欢。他们结婚后生了10个孩子，
6男4女，却没有一个是健康的。
达尔文到晚年在研究植
物进化过程时，才发现大自然“不喜欢”近亲结合。达尔
文一生研究进化论，却没有早早参透近亲结婚不利于进化，
悲剧啊……
3、禁止近亲结婚
本人
父母
祖父母、外祖父母
子女
（外）孙子女
叔伯姑 舅姨
堂兄弟姐妹 表兄弟姐妹兄弟 姐妹
近亲：直系血亲和三代以内旁系血亲
1
2
3
2
3
4、提倡适龄生育
最佳生育年龄
母亲生育年龄 21三体综合征发病率
45岁 1/50
女方：24~29岁
男方：25~35岁
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率
比较高
⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A．①②③ B．③④
C．①②③④ D．①②③④⑥
C
2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研
究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可
行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调
查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
D
3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现
正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟
患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别
选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
C
4、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是（ ）
A．21三体综合症 B．原发性高血压
C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症
A
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
B
6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，
无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部
患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
C
7、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合
会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）
（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
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