5.3人类遗传病课件高一生物人教版必修二

1.人的胖瘦由基因决定的吗？ 2.人类所有的病都是基因病吗？ 一、人类遗传病 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 基因突变 染色体变异 1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 性染色体 遗传病 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显性 抗维生素D佝偻病 X隐性 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 Y染色体 外耳道多毛症 多指、并指 软骨发育不全 如原发性高血压、冠心病、哮喘 和青少年型糖尿病，唇裂、无脑 儿等 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征、 性腺发育不良 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？  （1）苯丙酮尿症       A.常显  （2）21三体综合征      B.常隐  （3）抗维生素D佝偻病    C.X显  （4）软骨发育不全     D.多基因遗传病  （5）青少年型糖尿病    E.常染色体异常病        特别提醒 1.单基因遗传病受一对等位基因控制， 但不是一个基因控制。 2携带遗传病基因的个体不一定会患 病，如Aa不一定患白化病；不携带 遗传病基因的个体也可能患遗传病， 如染色体异常遗传病。 特别提醒 3.遗传病有一定家族聚集现象，但家 族病不一定是遗传病。 4.遗传病≠先天性疾病 二、调查人类中的遗传病 1.调查目的和过程 （1）目的：学会调查和统计人类遗传 病的发病率及遗传方式。 （2）过程：确定调查课题→划分调查 小组→实施调查→统计分析→写出调查 报告 注：调查时，最好选取群体中发 病率较高的单基因遗传病，如红 绿色盲、白化病、高度近视等。 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发 病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄 、性别等 因素，群 体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及 所在染色体的类型 项目调查内容 ×100%患病人数 被调查总人数 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 三、优生优育 优生：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每个家庭生育出健康的孩子。 具体措施： 1.提倡“适龄生育” 2.禁止近亲结婚 3.遗传咨询 4.产前诊断 女子七岁，肾气盛，齿更发长。   二七，而天癸至，任脉通，太冲脉盛，月事 以时下，故有子。   三七，肾气平均，故真牙生而长极。   四七，筋骨坚，发长极，身体盛壮。   五七，阳明脉衰，面始焦，发始堕。   六七，三阳脉衰于上，面皆焦，发始白。   七七，任脉虚，太冲脉衰少，天癸竭，地道 不通，故形坏而无子也。 21三体综合征发病率与母亲年龄的关系 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个 女儿痴呆，儿子智障 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 《中华人民共和国婚姻法》第七条 有下列情形之一的，禁止结婚： （一） 直系血亲和三代以内的旁系血亲； （二） 患有医学上认为不应当结婚的疾 病。 禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率 祖父母 外祖父母 一个患维生素D佝偻病的 男子和正常女子结婚，为 了生下健康孩子做遗传咨 询，你认为那些建议合理： A.不要生育 B.妊娠期间多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 三、基因组计划 1.内容：绘制人类遗传信息的“地图” 2.目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息 包括1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA， 共24条染色体 4.意义：认识到人类基因的组成、结 构、功能及其相互关系，对于人类疾 病的诊治和预防有重要意义 3.过程： 1990年正式启动，美国、英国、德国、法国和 中国参与这项工作，中国承担1%任务；2001 年2月，人类基因组工作草图公开发表。2003 年，人类基因组的测序任务顺利完成。 课堂小结 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.多基因遗传病在群体中的发病率较高 C.21三体综合征是由染色体结构变异导致的 遗传病 D.不含致病基因的个体不会患遗传病 2.下列关于人类遗传病叙述，正确的是 A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B.调查人群中遗传病发病方式时应在人群中随机抽样调 查 C.人类红绿色盲具有隔代交叉遗传的特点 D.人类遗传病是先天性疾病，完全可以通过产前咨询和 诊断来预防