人教版生物必修二5.3人类遗传病

制作\主讲:沈艺 第3节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 学习目标： 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.概述人类遗传病的监测和预防的方法。 3.简述人类基因组计划及其意义。 4.学会调查人群中的遗传病及发病率的计算。 资料1 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70~80%是由于遗传因素所致 资料2 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 一、遗传病的概述 概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发 生了改变而引起的人类疾病。 遗传物质改变方式 （生殖细胞/受精卵） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 体细胞内的遗传 物质发生改变， 是遗传病吗？ v特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象； (2)单基因遗传病 概念：是指受一对等位基因控制的遗传病 类型 常染色体 遗传病 性染色体 遗传病 常染色体显性遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 多指病、 软骨发育不全症 常染色体显性遗传病 并指病、 软 骨 发 育 不 全 症状：四肢短小畸形，上臂 和大腿表现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。 病因：软骨发育不全是由常 染色体上显性致病基因Ａ导 致长骨端部软骨细胞形成出 现障碍而引起的一种侏儒症。 常染色体显性遗传病(特点） 无性别差异；发病率高。 白化病、 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症、 黑尿症、 先天性聋哑等镰刀型细胞贫血症、 白化病 （白化病人体内缺少酪氨 酸酶，不能将酪氨酸转化 为黑色素，表现出白化异 性状） 白 化 病 酪氨酸 无尿黑酸氧化酶 形成尿黑酸 有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑酸 黑尿症 正常人 苯丙酮尿症 病因：患者由于缺少正常基因 P（pp），不能合成一种酶。 症状：苯丙酮酸在体内积累过多， 就会对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。3～4月出现智力低下， 头发发黄，尿有异味。癫痫发作是 本病的又一特征，脑电图可见脑萎 缩。 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 正常 缺少酶 正常的红细胞 镰刀型红细胞 镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。 1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛， 经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症， 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们把 这种病称为镰刀型细胞贫血症。 常染色体隐性遗传病（特点） 无性别差异；隐性纯合才发病；发 病率低。 抗维生素D佝偻病患者小肠对磷、钙 的吸收不良而导致骨发育障碍。症状 是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓慢等。 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传病（特点） 女性患者多于男性患者，常出现连续遗传 现象。 （父病女全病） 色盲、 伴X隐性遗传病 血友病、 进行性肌营养不良等   进行性肌营养 不良（假肥大型） 的患儿肌肉萎缩无 力，行走困难。患 者后期双侧腓肠肌 呈假性肥大。一般 于4-5岁发病，20 岁前死亡。 伴X隐性遗传病（特点） 男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗 传现象。（母病儿全病） 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 男性代代传 (1)多基因遗传病 B.病例：腭裂、 无脑儿、原发性高血压、 A.概念：是指由多对基因控制的人类遗传病 青少年型糖尿病等 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 1.人类基因遗传病 多基因遗传病 一些常见的多基因遗传病的发病率 病名 群体发病率/% 腭裂 0.01 先天性髋关节脱臼 0.10-0.20 先天性幽门狭窄 0.30 先天性畸形足 0.10 先天性巨结肠 0.02 脊柱裂 0.30 无脑儿 0.20 C.遗传特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③发病率较高 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症       A.常显 （2）21三体综合征      B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病    C.X显 (4）软骨发育不全     D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病    E.常染色体异常病        二、关于遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的辨析 1．遗传性疾病 (1)病因：生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。 (2)病因分类 ①几乎完全由遗传物质决定。 ②基本上由遗传物质决定，有的需要环境中存在一定的诱发因素才发病。 ③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而异。 (3)发病时间：有的个体在发育早期就表现出来，如白化病，而有的则在较晚 期表现，如男性秃发。 2．先天性疾病 (1)含义：出生前已形成的畸形或疾病，一般婴儿出生时就已表现出疾病。 (2)病因分类 ①遗传物质改变引起的遗传病，如白化病、先天性愚型。 ②环境因素引起的非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使 胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 3．家族性疾病 (1)含义：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一疾病有家族 史。 (2)病因分类 ①遗传物质改变引起的遗传病，如多指、抗维生素D佝偻病。 ②环境因素引起的非遗传病，如由于饮食中缺少VA，家族中多个成员可能患 夜盲症。 4．遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传性疾病有一定关 系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传性疾病。 (2)遗传性疾病不一定是一生下来就表现出来，遗传性疾病有的是 先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家 族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 三、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 遗传病的四大害 1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 4.增加社会负担 1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断 优生 1、不能和谁生？ ——禁止近亲结婚 近亲结婚的危害 • 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的 隐性致病基因。 • 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致 病基因的机会很小。 • 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患隐性遗传病的可能性会明显增加。 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） ④提出建议，如终止妊 娠，进行产前诊断等。 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 【问题三】 夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红 绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如 你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩， 为什么？ 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。 方法： 问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 调查人群中的遗传病 人类基因组计划 问题5：如何有效的治疗遗传病？ 包括非基因片段 X、Y染色体存在非同源区段 人类基因组计划与人体健康 （课本P92） 1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起 的，这种遗传病的类型是（ ）   A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病   C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 2、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）   A．近亲婚配其后代必患遗传病   B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多   C．人类的疾病都是由隐性基因控制的   D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 C B 3、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化 病患者，预计他们生一个白化病孩子的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50% B 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病 最可能是（ ）  A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病  C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 C