人教版生物必修二5.3人类遗传病课件

可 爱 的 宝 宝   近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 生来就有的 病一定是遗 传病吗?（一）遗传病的概念： 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病. 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X染色体 ﹙二﹚遗传病的类型： 教师点评 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 受一对等位基因控制的遗传病。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P, 正常酶无法合成 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P﹙基因型为pp﹚， 体细胞缺少一种酶。表现出智力低下， 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 尿中因含过多苯丙酮酸而有臭味。 2.多基因遗传病（100多种） 受多对等位基因控制的人类遗传病。 易受环境因素的影响 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 性染色体病：如“性腺发育不良、XYY” 3、染色体异常遗传病（100多种） 由染色体异常（数目、结构）引起的遗传病。 “天才”音乐指挥家舟舟 ﹙1﹚常染色体病 ★ 外貌男性 ★ 智力稍差，也有高于一般的 ★ 身材高大 ★ 有或无生育能力 多Y综合症 2n = 47（XYY） ﹙2﹚性染色体病 调查遗传病的遗传方式 画出遗传系谱图进行分析 如何调查遗传病的患病率和遗传方式？ 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 ——到人群中随机抽样调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 ——到患者家系中调查 3、禁止近亲结婚 1、遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、产前诊断 措施： 1.遗传咨询 了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议 案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 2.产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙 子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 3.禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。 4.提倡适龄生育 ~ 当堂检测 1.判断下列说法的正误 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( ) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( ) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( ) (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( ) (5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 ( ) 2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 × × × × × D 3.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下 列采取的优生措施正确的是 ( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 4.冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心 病患者可能具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料 的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是 ( ) A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率 B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向 C.仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率 D.调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该 病的发病率 C D