沪科版生物高中第三册-8.4 人类遗传病 课件
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沪科版生物高中第三册-8.4 人类遗传病 课件

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时间:2021-05-29

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资料简介
人类遗传病 ③ 单基因遗传病 一对等位基因引起的遗传病 人类遗传病的分类 常染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 ② 多基因遗传病 两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。 遗传效应除遗传因素外,较多受环境因素影响,有家族聚集现象。 如唇腭裂、无脑儿、原发性高血压等。 ① 染色体遗传病 如 唐氏综合征(21三体综合征)。 染色体畸变引起的遗传病。 常染色体显性遗传病 症状:正常手指、足指以外的指骨赘生 常染色体隐性遗传病 症状: 黑色素缺乏或合成障碍,导致白化症状 白 化 病 多 指 症 软 骨 发 育 不 全 症状: 软骨内骨化缺陷,四肢短小 伴X染色体显性遗传病 (又称X连锁显性遗传病) 伴X染色体隐性遗传病 (又称X连锁隐性遗传病) 症状:缺少凝血因子,血液不易凝结 症状:无法分辨红色和绿色 症状: 钙、磷不吸收导致骨骼畸形, 且维生素D治疗无效。 血 友 病 红 绿 色 盲 抗 维 生 素 D 佝 偻 病 伴Y染色体遗传 特点:男传男 外耳道多毛 遗传系谱的判断 “无中生有” 隐性遗传病 “有中生无” 显性遗传病 (1) (3) (4)(2) 对于致病基因在常染色体上的遗传病,无法区别(1)(3)、(2)(4) , 因此在判断时,先假设为伴性遗传,进行分析。 伴X染色体隐性遗传的规律 红绿色盲的遗传家系 伴X染色体隐性遗传的规律 XbXb  × X- Y YX-Xb XbYX- Xb 亲代 配子 子代 X-Xb  × XbY上一代 男患 女患 男患 女患:致病基因传给后代,儿子得到,必患病。 致病基因来自双亲,有致病基因的父方必患病。 伴X染色体显性遗传的规律 YXBXB XBYXBXB 亲代 配子 子代 上一代 XBY X  _ XBX  _ XBX _ X Y _ _ X YXBX  _ 女患 女患男患 男不确定 男患:致病基因必传给女儿,女儿必患病。 致病基因必来自母方,母方必患病。 女患 男患女患 单基因遗传病系谱判断口诀: “显男隐女” 伴X染色体隐性遗传病:女性患者的父亲和儿子必得病 伴X染色体显性遗传病:男性患者的母亲和女儿必得病 不满足——必是常染色体显性遗传; 满足条件——可能伴X显,可能常显。 不满足——必是常染色体隐性遗传; 满足条件——可能伴X隐,可能常隐。 显性遗传找男性患者;隐性遗传找女性患者 训练(一) (A) (B) 写出下列遗传系谱中的基因型(相关基因用A、a表示) 训练(二) (A) (B) 写出下列遗传系谱中的基因型(相关基因用B、b表示) 是否“男传男” 伴Y染色体遗传 致病基因在X染色体 或常染色体上 出现 “无中生有” 出现 “有中生无” 隐性基因控制 的遗传病 显性基因控制 的遗传病 有无 女性患者 该女患的父亲和 儿子必须都患病 无法区分常隐or伴X隐,需要更多信息 常染色体 隐性遗传 有无 男性患者 该男患的母亲和 女儿必须都患病 无法区分常显or伴X显,需要更多信息 常染色体 显性遗传 若完全不存在 “无中生有”或 “有中生无”, 则需要更多信息 辅助判断 是 否 有 无 符合 否 无 有 否 符合 总结: 单基因遗传病 一般判断流程 综合训练 快速判断下列遗传系谱中单基因遗传病的类型,并说明理由 一种人类稀有遗传病系谱 2号不携带致病基因 人类遗传病的预防 • 方法一:禁止近亲结婚 我国法律规定:“直系血亲和三代以内旁系血亲,禁止结婚”。 达尔文的妻子埃玛 是她的表姐,他舅舅的 女儿。他们结婚后生了 10个孩子,6男4女,却 没有一个健康。两个大 女儿未长大就夭折了, 一个女儿和两个儿子终 身不育,其余的孩子要 么是身体状况很差,要 么是智力低下。 阅读时间: 人类遗传病的预防 • 方法二:遗传咨询 病情诊断 系谱分析,确定遗传方式 再发风险率估计 提出预防措施 健康男孩小明,喜 欢一位生来就无法分辨 红色和绿色的女孩—— 小美,二人想要结婚。 可小明父母以他们 的孩子也会得病为理由, 拒绝接受小美。并表示 小明只有和正常人结婚, 后代才不会得遗传病。 请你根据所学知识, 帮助真爱的小明和小美。 解决二人的苦恼。 思考时间: • 方法三:避免患儿的出生 人类遗传病的预防 ü 提倡“适龄生育”,有利于优生 Ø 基因检测:提取母体血浆中胎儿游离的DNA Ø B超检查:超声波透过羊水观察胎儿情况 Ø 羊水检查:提取羊水中胎儿脱落的细胞 ü 提倡婚前体检

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