高三一轮复习基因突变和基因重组

第1讲 基因突变和基因重组 第三单元 生物变异、育种和进化 枯草 杆菌 核糖体S12蛋白 第55-58位的氨 基酸序列 链霉素与核 糖体的结合 在含链霉 素培养基中 的存活率（ %） 野生型 能 0 突变型 不能 100 1.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差 异见下表： 注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸 下列叙述正确的是 A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变 A 2.（2016新课标Ⅲ卷 ）基因突变和染色体变异是真核生 物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： （1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不 同，前者所涉及的数目比后者 。 （2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位 的变异，也可发生以 为单位的变异。 （3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突 变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变） 。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突 变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的 个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性 状；最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早 在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。 少 染色体 一 二 三 二 考纲要求： 1.基因突变的特征和原因 Ⅱ 2.基因重组及其意义     Ⅱ 学习要求： 1. 能举例说明基因突变的含义和特点 2．能说出诱发基因突变的因素 3．能举例说明基因突变的原因 4．能举例说出基因重组的含义、类型、意义 1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 一、基因突变 直接原因？ 血红蛋白中一个氨基酸被替换 根本原因？ 基因中一个碱基对被替换 替换1个 碱基对 DNA分子中发生 的替换、增添和缺失， 而引起的 的改变。 2.基因突变的概念: 碱基对 基因结构 判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物 质是RNA，不能发生基因突变。（ ） 注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也 属于广义上的基因突变。 3.基因突变的结果: 是染色体上一个位点上的一个基因发生改变， 但基因数目和所在位置没有变化。 问：是A突变成b吗？ 问：基因一定在染色体上吗？ ①真核生物基因突变产生它的等位基因。 ②原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 产生新的等位基因 思考1：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？ 不一定。如： 基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列 基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密 码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不 改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同 的氨基酸。 纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状。 思考2：基因突变一定会传给后代个体吗？ 不一定。因为： （1）基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)， 将遵循遗传规律随配子传递给后代。 （2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则 一般不能遗传给后代。 但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传 递给后代。 碱基对 影响 范围 对蛋白质中氨基酸的影响 替换1对 增添1对 缺失1对 增添或 缺失3对 只改变一个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失位置增加或缺失一个 氨基酸对应的序列 小 小 大 大 G C GAC CTG 下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基 酸序列的改变。①②两种基因突变分别是(  ) A．碱基对的替换 碱基对的缺失 B．碱基对的缺失 碱基对的增添 C．碱基对的替换 碱基对的增添或缺失 D．碱基对的增添或缺失 碱基对的替换 C 4.基因突变的发生时间: 主要在DNA复制时 问:基因突变为什么一般发生在DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这 时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰 使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。 注：外部因素可直接损伤DNA分子或改变碱基序列， 不一定需要通过DNA复制来改变碱基对，所以外因引 起的DNA损伤发生在各个时期。 5.基因突变的原因 化学因素：亚硝酸和碱基类似物等 生物因素：某些病毒等 物理因素：紫外线、X射线及其它辐射 外因 内因:DNA复制过程中碱基互补配对偶然发生错误 (3) 性 ①基因突变可以发生在同一个体发育的任何时期 ②基因突变可以发生在同一个体的任何细胞 ③基因突变可以发生在同一细胞内任何DNA分子 ④基因突变可以发生在同一DNA分子的不同片断 (4) 性:自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞 的突变频率为10-5～10-8。 6.基因突变的特点 (1) 性:各种生物都有可能发生基因突变。 (2) 性( 性):一个基因可以向不同的方向发生 突变，产生一个以上的等位基因。 如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)， 也可突变成黑色基因(a) (5) 性：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可 能有害。 普遍 不定向 多方向 随机 低频 多害少利 现代观点：P126 多为不利不害 (1)是新基因产生的途径 (2)是生物变异的根本来源 (3)为生物的进化提供了最初的原始材料 7.基因突变的意义: 诱变育种8.基因突变的应用: 练习： 1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是(  ) A．基因突变是生物变异的根本来源 B．不同细胞中基因的自发突变率不同 C．基因突变只能改变基因的种类， 而不能改变基因的位置 D．基因突变的方向与环境密切相关 D 2.关于基因突变的叙述,正确的是(  ) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质 的结构和功能 B.染色体上部分基因的缺失,引起性状的 改变,属于基因突变 C.有性生殖产生的后代出现或多或少的 差异主要是由于基因突变 D.DNA的复制和转录的差错都可能发生 基因突变 A 思考3：性状改变一定是基因突变引起的吗？ 不一定。 表现型    基因型     环境条件    （不可遗传的变异） （可遗传的变异） （改变）（改变）（改变） （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 诱 因   (3)基因拼接： (2)交换互换： 期，四分体中, 交叉互换，导致染色单体 上的非等位基因重新组合。 二、基因重组 1.基因重组的概念P83 (1)自由组合： 期， 分离的 同时, 自由组合。 指在生物体进行 的过程中，控制 的基因的重新组合。 2.基因重组的类型 有性生殖 不同性状 同源染色体 非同源染色体上的非等位基因 同源染色体的非姐妹染色单体 减数第一次分裂后 减数第一次分裂前 基因工程将目的基因经运载体导入受体细胞， 导致受体细胞中的基因重组;肺炎双球菌转化也是基因重组 A a B b A B A B a b a b A B A B a b a b A B a b aA B b A B a b aA B b A A bb a a B B A b A b B a B a 可能性① 基因分离定律和 自由组合定律 可能性② 四分体时期 发生交叉互换 aA Aa a A 控制控制不同性状 的基因的重新组合 3.基因重组的结果: 产生新的基因型 4.基因重组的意义: 基因重组能够产生多样化的基因组合的子代， 子代中可能出现适应某种变化的、生存所必需的基 因组合，所以基因重组是生物变异的来源之一，对 生物的进化具有重要意义，也是形成生物多样性的 重要原因。 5.基因重组的应用: 杂交育种 项目 基因突变 基因重组 变异 本质 _____________发生 改变 _________的重新组合 发生 时期 一般发生于细胞分裂 _____ 减数第一次分裂__________和 减数第一次分裂_____ 适用 范围 _________(包括病毒 ) 进行________的真核生物和基 因工程中的原核生物 项目 基因突变 基因重组 结果 产生_______(等位基因)， 控制新性状 产生________，不产生 新基因 意义 是生物变异的________， 生物进化的原始材料 生物变异的_________， 有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系 通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由 组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 图示 分裂类型 ________ ________ 变异类型 ________ __________________ • 必修2教材P71技能训练，布置课后探究活 动。探究这些残翅果蝇是可遗传变异还是 不可遗传变异，写出实验步骤。 •答案：（1） （或发生改变）（2）a. b. c. （3）预期结果与结论：（或正确） 某生物兴趣小组饲养了一批纯合的长翅红眼果蝇幼虫， 分装在10支试管中，准备放在25°C 培养箱中培养(果蝇生长的最适温度),由于疏忽,其中有2支试管未放 入培养箱,当时气温高达37°C,十天后观察发现,培养 箱中的果蝇全为长翅,而未放入培养箱中的果蝇出现了 残翅。 （1）残翅性状的出现在遗传学上称为_______。你认 为了现残翅的最可能的原因是 。 （2）请设计实验证明你的推测。（简要写出实验步骤 ，预期结果并得出结论）实验步骤： a _______________； b______________； c________________； 预期结果与结论： ______________________________________。 变异 的发育，果蝇的遗传物质没有发生改变 温度的变化影响果蝇 利用高温下发育的雌雄残翅果蝇交配产卵 将卵放在25°条件下培养 观察子代果蝇翅的性状表现 若子代全为长翅，说明残翅是由温度引的不可 遗传变异，遗传物质没有改变，推测正确； 若子代全为残翅或出现部分残翅，说明残翅是 可遗传的变异，温度的变化引起了遗传物质改 变，推测错误。 A a B b A B A B a b a b A B A B a b a b A B a b aA B b A B a b aA B b A A bb a a B B A b A b B a B a 四分体时期发生 交叉互换 a a a B A A A B A A B 如果交换发生在非 同源染色体之间， 情况又会如何呢？ A 易位 【易错提醒】 ①互换≠基因重组。如果发生在非同源染色体之间叫 易位,属于染色体结构变异。 ②精卵结合并没有发生基因重组。 项目 易位 交叉互换 发生时期 有丝分裂和减数分裂 减数第一次分裂四分体时期 发生对象 非同源染色体之间 同源染色体的非姐 妹染色单体之间 交换对象 非等位基因 等位基因 变异类型 染色体结构变异 基因重组 6.下列关于基因重组的说法中不正确的是(  ) A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间 的局部交换，可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组 合可导致基因重组 D．一般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能 对点导练 B 7.下图雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像， 其中能够体现基因重组的是(  )  A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ B 8.下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像 判定每个细胞发生的变异类型(  ) A.①基因突变②基因突变③基因突变 B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组 C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组 D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组  ③基因重组 A