2022届高三生物一轮复习 第20讲 基因突变和基因重组(新高考 共81页)

第20讲 基因突变和基因重组 第七单元 生物的变异、育种与进化  【内容要求】 3.3由基因突变、染色体变异和基因重 组引起的变异是可以遗传的 3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会 引发基因中碱基序列的改变 3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可 能导致它所编码的蛋白质及相应的细 胞功能发生变化,甚至带来致命的后果 【素养解读】 1.生命观念:阐明基因突变、基因重 组概念的内涵,分析其意义;能基于 减数分裂和受精作用过程和原理,阐 明有性生殖中,亲子代间遗传信息变 异性的细胞学基础;基于这些认识, 尝试辩证地分析生命过程的结果和 意义,进而辩证地认识自然和社会。 【内容要求】 3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线 以及病毒的作用下,基因突变概率可能 提高,而某些基因突变能导致细胞分裂, 甚至发生癌变 3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数 分裂过程中,染色体所发生的自由组合 和交叉互换,会导致控制不同性状的基 因重组,从而使子代出现变异 【素养解读】 2.科学思维:能基于特定的生物学事实,采用 归纳与概括、演绎与推理等方法,以文字、 图示的形式,说明基因突变和基因重组等概 念的内涵。能基于相关证据,论证可遗传变 异来自基因重组、基因突变和染色体变异。 3.科学探究:能制定简单的实验方案或在给 出的方案中选取恰当的方案,探究简单的基 因突变、基因重组问题。 考点一  基因突变 基础·自主诊断 素养·全面提升 1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症 (1)图示中a、b、c过程分别代表      、    和    。 突变发生在    (填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是      异常,根本原因是发生了       ,碱基对由         突变成 了         。 DNA复制 转录 翻译 a 血红蛋白 基因突变 2.基因突变要点归纳 (1)概念 增添、缺失和替换 结构 间期 间期 复制 等位基因 体细胞 普遍存在 随机 不定向 很低 有害的 新基因 根本来源 原始材料 正误辨析 (1)基因突变一定导致生物性状改变,但不一定遗传给后代。 (  ) (2)自然突变是不定向的,人工诱变是定向的。 (  ) (3)基因突变只能发生在细胞分裂的间期。 (  ) × [解析]由于密码子的简并性、隐性突变等原因,基因突变不一定导致生物性状 的改变;基因突变发生在体细胞中一般不遗传给后代。 × [解析]基因突变都是不定向的。 [解析]基因突变主要发生在细胞分裂间期,分裂期也可能发生。 × (4)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失一定会引起基因突变。 (  ) (5)等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因。 (  ) (6)基因突变可决定生物进化的方向。 (  ) × [解析]若碱基对的替换、增添或缺失发生在DNA上的非基因部分,则不能引 起基因突变。 √ [解析]基因突变是不定向的,不能决定生物进化的方向。 [解析]基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因。 × 教材拓展 [必修2 P84拓展题] 具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并 不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋 白,并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗 的地区,请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 镰刀型细胞贫血症基因携带者(杂合子)对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在疟 疾猖獗的地区,该突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变的纯合子 对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。 1.基因突变机理 2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变对蛋白质结构的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的常见影响 替换(碱基数非3的倍数) 小  可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前 终止 增添(碱基数非3的倍数) 大  插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 缺失(碱基数非3的倍数) 大  缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小  增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸 (2)基因突变不引起生物性状改变的原因 ①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中。 ②密码子具有简并性,不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸。 ③纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因,如AA突变成Aa ,不会引起性状 的改变。 ④某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的 功能。 3.基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时),将遵循遗传规律随配子传递 给后代。 (2)若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中,则一般不能遗传给后代,但有些 植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。 生命观念  清概念 明结论 1.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测红花表 现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比 较红花植株与白花植株中 (  ) A.花色基因的碱基组成         B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量                D.细胞的RNA含量 B [解析] 基因突变是碱基对的替换、增添和缺失,其结果是产生新的等位基 因,它们的差别在于碱基序列的不同,故选B项。 2.图7-20-3表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。 ①②两种基因突变类型分别是(  ) A.碱基对的替换、碱基对的缺失 B.碱基对的缺失、碱基对的增添 C.碱基对的替换、碱基对的增添或缺失 D.碱基对的增添或缺失、碱基对的替换 图7-20-3 C [解析] 从图中可以看出,突变①只引起一个氨基酸的改变,应属于碱基对的替 换。突变②引起多个氨基酸的改变,应属于碱基对的增添或缺失。 ■易错提醒 有关基因突变的七个易错点 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。 (3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数 目和位置并未改变。 (4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂 时对外界环境变化更加敏感。 (5)基因突变的有利或有害取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残 翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。 (6)基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失和替换导致的。 (7)基因突变不只发生在分裂间期。 科学思维  重理解 拓思维 3.甲硫酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤变成7—乙基鸟嘌呤,后者不与胞嘧啶配对而与 胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型,育种专家用适宜浓度的EMS溶液 浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述正确的是 (  ) A.使用EMS浸泡种子可以提高染色体变异的频率 B.EMS的处理可使DNA序列中的G—C转换成A—T C.获得的变异植株细胞核DNA中嘌呤含量高于嘧啶含量 D.EMS处理决定了水稻进化方向 B [解析] 使用EMS浸泡种子可以使鸟嘌呤变成7—乙基鸟嘌呤,这不属于染色 体变异,A错误; 根据题意可知,用EMS溶液处理后,水稻DNA复制后可实现碱基对的替换,在 第二代DNA中将G—C置换成了A—T,B正确; 变异植株细胞核DNA中的嘌呤含量和嘧啶含量仍是相等的,C错误; 水稻的进化方向与自然选择的方向相同,与EMS处理造成的基因突变没有 必然联系,D错误。 4.[2021·沈阳高三模拟] 辐射易使人体 细胞发生基因突变,从而对人体造成伤 害。下列有关叙述错误的是(  ) A.辐射引发的基因突变不一定会引起 基因所携带遗传信息的改变 B.基因中一个碱基对发生替换,不一定 会引起生物性状的改变 C.辐射所引发的变异可能为可遗传变异 D.基因突变不会造成某个基因的缺失 A [解析] DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失引起的基因内部结构的改变 称为基因突变,因此基因突变一定会引 起碱基对排列顺序的改变,即基因所携 带的遗传信息一定会发生改变,A错误; 基因中一个碱基对发生替换,转录产生 的密码子改变,但由于密码子的简并性, 编码的氨基酸可能不变,因此不一定会 引起生物性状的改变,B正确; 4.[2021·沈阳高三模拟] 辐射易使人体细胞发生基因突变,从而对人体造成伤 害。下列有关叙述错误的是(  ) A.辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变 B.基因中一个碱基对发生替换,不一定会引起生物性状的改变 C.辐射所引发的变异可能为可遗传变异 D.基因突变不会造成某个基因的缺失 A 辐射所引发的变异有可能改变了遗传物质,因此可能为可遗传变异,C正确; 基因突变不会造成某个基因的缺失,D正确。 ■技法提炼 基因突变类型的“二确定” (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨 基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录形成的mRNA的碱基序列判断, 若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 科学探究  抓探究 提实践 5.某生物小组种植的纯种高茎豌豆,自然状态下出现了矮茎后代。小组成员有的认为 是基因突变的结果,有的认为是由环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现, 该小组成员设计了如下几种实验方案,其中最简便的方案是 (  ) A.分析种子中的基因序列 B.将矮茎植株上所结种子在良好的环境 条件下种植,观察其性状表现 C.将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交, 观察后代的性状表现 D.以上方案都不合理 B [解析] 如果在良好的环境条件下,矮 茎植株(自交后代)所得种子长出的 是矮茎植株,说明是基因突变引起的 可遗传变异,如果后代全是高茎的,说 明是环境引起的不可遗传的变异。 6.[2021·河北衡水中学高三三调] 一对毛色正常鼠(P)交配,产下多只鼠(F1), 其中一只雄鼠(甲)的毛色异常。已知该对亲本鼠不能再繁殖后代,假定该相 对性状由常染色体上一对等位基因(A/a)控制,F1所有鼠能正常生长发育并具 有生殖能力,后代都可成活。不考虑染色体变异和两个亲本产生配子时同时 发生基因突变的情况,请回答: (1)亲本毛色正常鼠的基因型可能是Aa和Aa、     、aa和aa。 AA和Aa [解析] (1)结合题文“一对毛色正常鼠(P)交配,产下多只鼠(F1),其中一只雄 鼠(甲)的毛色异常”分析,在不考虑染色体变异的前提下,出现这只毛色异常 的雄鼠(甲)的原因是发生了基因突变,或者亲代正常毛色鼠都是隐性基因 携带者。若属于基因突变,在只考虑一方亲本产生配子时发生突变,则分两 种情况:一是显性突变,即a→A,则亲本的基因型为aa和aa;二是隐性突变,即 A→a,则亲本的基因型为AA和Aa。若亲代鼠都为隐性基因携带者,则其基 因型为Aa和Aa。故亲本毛色正常鼠的基因型可能有三种情况:Aa和Aa、 AA和Aa、aa和aa。 (2)为探究雄鼠(甲)毛色异常的原因,用雄鼠(甲)分别与F1多只雌鼠交配。请预 测结果并进行分析。①如果F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为   , 则亲本毛色正常鼠产生配子时没有发生基因突变。  [解析] 为探究雄鼠(甲)毛色异常的原因,用雄鼠(甲)分别与F1多只雌鼠交配,观 察统计F2中鼠的表现型及其比例。分三种情况讨论:①如果亲本毛色正常鼠 产生配子时没有发生基因突变,则亲本的基因型为Aa和Aa,F1正常鼠的基因型 为AA和Aa,且比例为1∶ 2,它们与雄鼠(甲)(aa)进行交配,产生的F2中毛色异常 鼠(aa)的比例约为1/2×2/3=1/3,毛色正常鼠(A_)所占的比例为1-1/3=2/3,所以 毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为2∶ 1。 2∶ 1 ②如果F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为   ,则亲本毛色正常鼠产 生配子时发生了隐性突变。  3∶ 1 [解析] ②如果亲本毛色正常鼠产生配子时发生了隐性突变(A→a),则亲本 的基因型为AA和Aa,产生的F1中毛色正常鼠(A_)包括AA和Aa,比例为1∶ 1, 它们与毛色异常的雄鼠(甲)(aa)交配,毛色异常鼠的比例约为1/2×1/2=1/4, 毛色正常鼠所占的比例为1-1/4=3/4,即毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约 为3∶ 1。 ③如果F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为   ,则亲本毛色正常鼠 产生配子时发生了显性突变。  1∶ 1 [解析] ③如果亲本毛色正常鼠产生配子时发生了显性突变a→A,则亲本的 基因型为aa和aa,F1产生的正常鼠的基因型全为aa,这只毛色异常鼠的基因 型为Aa,F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为1∶ 1。 (3)写出探究雄鼠(甲)毛色异常原因的另一方案:                        ,预测该方案中可能性最 高的实验结果:                          。  [解析] 探究雄鼠(甲)毛色异常原因也可从子代正常毛色鼠入手,通过让这部分 鼠随机交配,统计F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例来推测亲本基因型,由 于基因突变频率低,且具有不定向性,所以甲的出现最大的可能性为亲本的基 因型为Aa和Aa,F1正常鼠的基因型为AA和Aa,且比例为1∶ 2,它们随机交配,产 生的F2中毛色异常鼠(aa)所占比例为2/3×2/3×1/4=1/9,毛色正常鼠(A_)所占的 比例为1-1/9=8/9,所以毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例为8∶ 1。                                                                                   F1毛色正常雌雄鼠随机交配 获得F2,统计F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例                    F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为8∶ 1 ■技法提炼 1.探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法 (1)两类变异的本质区别是遗传物质是否改变,改变则可能遗传给后代,环境引 起性状改变但遗传物质未变则不能遗传。是否发生了遗传物质的改变是实验 假设的切入点,新性状能否遗传是实验设计的出发点。 (2)实验设计的方法:与原来类型在特定的相同环境下种植,观察变异性状是否 消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异。某些情况下也可以 通过自交观察后代是否发生性状分离。 2.基因突变的类型与判断方法 (1)类型 ①显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。 ②隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,即可稳定遗传。 (2)判定方法 方法一:选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,据子代性状表现进行 判断。 方法二:让突变体自交,观察子代有无性状分离进行判断。 考点二  基因重组 基础·自主诊断 素养·全面提升 1.概念: 有性生殖 真核 不同性状 2.发生时间及类型 (1)a细胞的基因重组发生在减数分裂形成    时期,位于      上 的等位基因有时会随着        的交换而发生交换,导致同源染色体 上      的重组。  (2)b细胞的基因重组发生在减数第一次分裂的  期,        上的 非等位基因自由组合。  四分体 同源染色体 非姐妹染色单体 非等位基因 后 非同源染色体 3.结果:产生新的    ,导致      出现。  4.意义: 有性生殖的基因重组能够产生         的子代,是     的 来源之一,为     提供丰富的原材料, 对生物进化具有重要的意义。  基因型 重组性状 多样化的基因组合 生物变异 生物进化 正误辨析 (1)同源染色体的姐妹染色单体上等位基因的交叉互换引起基因重组。 (  ) (2)基因重组不产生新基因,但可以产生新性状。 (  ) (3)基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。 (  ) × [解析]同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换引起基因重组。 × [解析]基因重组不产生新基因,也不能产生新性状,但能产生新的性状组合。 × [解析]基因型为Aa的个体自交,因等位基因分离导致子代发生性状分离。 教材拓展 1.自然条件下,原核生物能发生基因重组吗? 一般不能,特殊情况下可以,如肺炎双球菌的转化。 2.精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗?为什么? 不属于。基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合,发生在减数 分裂形成配子的过程中,精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。 重组类型 交叉互换型 自由组合型 基因工程重组型 发生 时间  减数第一次分裂四 分体时期  减数第一次分裂后期  目的基因导入受体细 胞后 发生 机制  同源染色体的非姐 妹染色单体之间交叉 互换导致染色单体上 的基因重新组合  同源染色体分开,等位基 因分离,非同源染色体自由 组合,导致非同源染色体上 非等位基因间的重新组合  目的基因经运载体导 入受体细胞,导致受体细 胞中发生基因重组 图像 示意  或   1.三种基因重组方式的比较 2.比较基因突变和基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 变异本质  基因分子结构发生改变  原有基因的重新组合 发生时期  一般发生于细胞分裂间期  减数第一次分裂四分体时期和减 数第一次分裂后期 适用范围  所有生物(包括病毒)  进行有性生殖的真核生物和基因 工程中的原核或真核生物 结果 产生新基因(等位基因),控制新 性状  产生新基因型,不产生新基因 比较项目 基因突变 基因重组 意义  是生物变异的根本来源,为生 物进化提供原始材料 生物变异的重要来源,有利于生物 进化 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系  ①都使生物产生可遗传的变异  ②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供 了大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础  ③二者均产生新的基因型,可能产生新的表现型 生命观念  清概念 明结论 1. 下列有关生物基因重组的叙述,错误的是(   ) A.基因重组能为生物进化提供丰富的原材料 B.基因重组并非只发生于减数第一次分裂后期 C.非同源染色体之间发生片段的移接属于基因 重组 D.进行有性生殖的生物子代多样性的主要原因 是基因重组 C [解析] 可遗传变异为生物进 化提供丰富的原材料,可遗传 变异的来源有基因突变、基 因重组和染色体变异,A正确; 同源染色体联会时非姐妹染 色单体间发生的交叉互换属 于基因重组,发生在减数第一 次分裂的四分体时期,B正确; 1. 下列有关生物基因重组的叙述,错误的是 (  ) A.基因重组能为生物进化提供丰富的原材料 B.基因重组并非只发生于减数第一次分裂后期 C.非同源染色体之间发生片段的移接属于基因 重组 D.进行有性生殖的生物子代多样性的主要原 因是基因重组 C 非同源染色体之间发生片段 的移接属于染色体变异,C错误; 基因重组是生物体进行有性 生殖过程中控制不同性状的 基因的重新组合,进行有性生 殖的生物子代多样性的主要 原因是基因重组,D正确。 2.[2020·湖南、江西十四校联考] 下列有关基因突变与基因重组的叙述错误的 是 (  ) A.若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,显性突变个体当代 即可表现出突变性状 B.若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,隐性突变个体可能 当代不会表现出突变性状 C.减数第一次分裂四分体时期姐妹染色单体交叉互换属于基因重组 D.非同源染色体上非等位基因在减数第一次分裂后期发生自由组合属于基因 重组 C [解析] 若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,显性突变 个体当代即可表现出突变性状,A正确; 若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,隐性突变个体可 能当代不会表现出突变性状,如AA→Aa,B正确; 减数第一次分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属 于基因重组,C错误; 减数第一次分裂后期,非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重 组,D正确。 ■易错提醒 有关基因重组的三点提醒 (1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不 属于基因重组。 (2)一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的 分离,而不是基因重组。 (3)“肺炎双球菌的转化实验”和转基因技术等属于广义的基因重组。 科学思维  重理解 拓思维 3.图7-20-6是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判断每个细胞 发生的变异类型,正确的是(  ) A.①基因突变 ②基因突变  ③基因突变 B.①基因突变或基因重组  ②基因突变 ③基因重组 C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组 C 图7-20-6 [解析] 图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的染色体是由一个 DNA分子经过复制得到的,图中①②的变异只能来自基因突变; ③处于减数第二次分裂的后期,A与a的 不同可能来自于基因突变或减Ⅰ前期发生 的同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉 互换(基因重组),所以本题答案为C。 图7-20-6 4.图7-20-7为某雄性动物个体(基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对的常染 色体上)细胞分裂某一时期示意图,下列说法错误的是(  ) A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素 B.3和4对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了 基因突变 C.若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同 基因组成的配子(3与4未发生交换) D.1上a的出现可能属于交叉互换,也可能是发生了基因突变 B 图7-20-7 [解析] 据图中同源染色体的行为变化可以看出,该细胞为初级精 母细胞,所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素,A正确。 由于该雄性动物的基因型为AaBb,B、b位于3和4这对同源染色体 上,因此两条染色体的相同位置基因不同应该属于正常现象,B错误。 如果是发生基因突变,则该细胞就会产生3种不同基因组成的配子,如果是发生 交叉互换,则会产生4种不同基因组成的配子,C正确。 由于该雄性动物的基因型为AaBb,1上a的出现可能是同源染色体上非姐妹染 色单体发生了交叉互换,也可能是间期发生了基因突变,D正确。 图7-20-7 ■技法提炼 “三看法”判断基因突变与基因重组 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因 突变。 ②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变 或交叉互换。 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中染色单体上的基因不同,则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上的基因不同,则可能发生了基因突变或交 叉互换。 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体 上的基因不同,则为基因突变,如图甲。 ②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子 染色体(同白或同黑)上的基因不同,则为基因 突变或基因重组,如图乙。 ③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致如图丙中标有b、 B的两条子染色体)上的基因不同,则为交叉互换(基因重组),如图丙。 图7-20-8 真题·新题 五年真题 1.[2021·湖南卷] 血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形 成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合， 将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。 PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋 白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致 细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（     ） A. 引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量 升高 B. PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水 平 C. 引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固 醇含量升高 D. 编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 C [解析] A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固 醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高， A正确； B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些 突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变， 则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确； C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导 致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆 固醇的含量增加，C错误； D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋 白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少， 进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的 胆固醇含量升高，D正确。 2.[2019·海南卷] 下列有关基因 突变的叙述,正确的是(  ) A.高等生物中基因突变只发生 在生殖细胞中 B.基因突变必然引起个体表现 型发生改变 C.环境中的某些物理因素可引 起基因突变 D.根细胞的基因突变是通过有 性生殖传递的 C [解析] 高等生物中基因突变可以发生在体细胞 或生殖细胞中,A错误;由于密码子的简并性,基 因突变不一定引起个体表现型发生改变; 显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变,表现 型也不发生改变,B错误; 环境中的某些物理因素如射线可引起基因突 变,C正确; 根细胞不是生殖细胞,其基因突变只能通过无性 生殖传递,D错误。 3.[2018·全国卷Ⅰ] 某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能 在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添 加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基 本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上。发现长 出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是 (  ) A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 C [解析] 突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,可推知,突变体 M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A项正确。 大肠杆菌属于原核生物,原核生物细胞中没有染色体,其可遗传变异的类型 只有基因突变,B项正确。 突变体M的RNA为单链,不能整合到突变体N的DNA上,因此不能得到X,C项 错误。 突变体M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间 后,长出的大肠杆菌(X)能在基本培养基上生长,可推知突变体M和N在混合 培养期间发生了DNA转移,D项正确。 4.[2016·海南卷] 依据中心法则, 若原核生物中的DNA编码序列 发生变化后,相应蛋白质的氨基 酸序列不变,则该DNA序列的变 化是 (  ) A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失 C [解析] 本题考查基因突变对生物性状的 影响。DNA分子发生断裂可能导致DNA 上碱基数目减少,从而导致mRNA翻译出 的蛋白质的氨基酸数目减少;DNA分子发 生多个碱基增添或缺失,会导致mRNA翻 译出的蛋白质的氨基酸的数目增添或减 少;DNA分子发生碱基替换,由于密码子 具有简并性,mRNA翻译出的蛋白质的氨 基酸序列可能不发生改变,故选C项。 5.[2015·四川卷] M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使 mRNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法 正确的是 (  ) A.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B.在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同 D.在突变基因的表达过程中,最多需要64种tRNA参与 C [解析] 本题考查基因的表达过程。根据题目信息可知,此基因突变为插入 了3个碱基对,mRNA增加了3个碱基序列,并没有影响起始密码子和终止密 码子,而是增加了一个密码子; 基因是具有遗传效应的DNA片段,在DNA中,嘌呤核苷酸数与嘧啶核苷酸数 相等,基因突变后,不影响嘌呤核苷酸的比例,A项错误。 转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程,应是脱氧核苷酸与核糖 核苷酸之间通过碱基配对,B项错误。 mRNA增加的3个碱基可以在原来2个密码子之间,也可以是插入到其中一 个密码子中,最多会改变2个密码子,从而使2个氨基酸不同,C项正确。 决定氨基酸的密码子只有61个,相对应反密码子最多为61个,根据反密码子 情况,最多需要tRNA 61种,D项错误。 新题精选 1.[2021·山东聊城二模] 除草剂敏感型拟南芥经一定剂量的射线照射后,其子代出 现了一株具有除草剂抗性的突变体。下列有关该突变体形成原因的叙述正确的 是 (  ) A.若为某基因突变所致,则该抗性突变体自交后代一定发生性状分离 B.若为某基因内部缺失部分碱基对所致,则该基因控制合成的肽链长度一定变短 C.若为某基因内部C—G碱基对重复所致,则该基因中嘌呤与嘧啶的比例一定 不变 D.若为某染色体片段缺失所致,则该变异一定发生在减数分裂形成配子的过程中 C [解析] 若为某基因突变所致,则该抗性突变体自交后代不一定发生性状分 离,如Aa突变为aa,则自交后代不发生性状分离,A错误; 若为某基因内部缺失部分碱基对所致,则该基因控制合成的肽链长度不一 定变短,如缺失序列对应的是终止密码子序列,则可能会导致终止密码子延 迟出现,肽链会延长,B错误; 若为某基因内部C—G碱基对重复所致,则该基因中嘌呤与嘧啶的比例一定 不变,因为双链DNA分子中,嘌呤数目=嘧啶数目,C正确; 若为某染色体片段缺失所致,则该变异可能发生在减数分裂过程中,也可能 发生在有丝分裂的过程中,D错误。 2.[2019·广东六校联考] 下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确 的是 (  ) A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变是基因突变 B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组 C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组 D [解析] 由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变,基因 突变强调的是基因结构的改变,A错误。 若一对性状由两对等位基因控制,则可能发生基因重组,B错误。 2.[2019·广东六校联考] 下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确 的是 (  ) A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变是基因突变 B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组 C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组 D 淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列,属于基因结构的改变,是基因 突变,C错误。 有性生殖中,一对等位基因只能发生分离,不能发生基因重组,D正确。 3.[2019·北京西城区期末] 相对野生型红眼果蝇而言,白眼、朱红眼、樱桃 色眼均为隐性突变性状,基因均位于X染色体上。为判断三种影响眼色的突 变是否为染色体同一位点的基因突变,实验过程和结果如下。下列叙述正 确的是 (  ) 实验一:白眼♀×樱桃色眼♂→樱桃色眼♀∶白眼♂=1∶1  实验二:白眼♀×朱红眼♂→红眼♀∶白眼♂=1∶1 A.白眼与樱桃色眼是同一基因的不同突变 B.由实验一可知樱桃色眼对白眼为隐性 C.控制四种眼色的基因互为等位基因 D.眼色基因的遗传遵循基因自由组合定律 A [解析] 分析实验一,白眼♀×樱桃色眼♂,后代雌性性状与父本相同,雄性性状 与母本相同,说明白眼和樱桃色眼受X染色体上的一对等位基因控制,且樱 桃色眼对白眼为显性,A正确、B错误; 分析实验二,白眼♀×朱红眼♂,后代雌性都表现为红眼,雄性与母本相同,说 明白眼和朱红眼不是X染色体上同一位点的基因突变,C错误; 根据以上分析可知,两对等位基因位于一对同源染色体上,不遵循基因的自 由组合定律,D错误。 1.核心概念 (1)P81 基因突变:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因 结构的改变。 (2)P83 基因重组:指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重 新组合。 2.重点易错语句 (1)P81 基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细 胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 (2)P81 人体某些体细胞基因的突变,有可能发展为癌细胞。 (3)P82 在没有外在因素的影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错 误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。 (4)P82 基因突变是随机发生的、不定向的。 (5)P82 基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原 始材料。 3.边角知识 (1)P81 亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 (2)P82 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。 1.基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学 中易被混淆的生物专业术语,下列关于二者的 相互关系及应用的说法不正确的是(  ) A.基因重组包括基因的自由组合 B.基因的自由组合包括基因重组 C.基因的自由组合的实质是减数第一次分裂后 期非同源染色体上的非等位基因的自由组合 D.自然状况下,原核生物不会发生基因的自由 组合 B [解析] 基因重组是指在生物体进 行有性生殖的过程中,控制不同 性状的基因的重新组合,基因重 组的类型包括四分体时期同源染 色体上的等位基因随非姐妹染色 单体的交叉互换而发生的交换和 减数第一次分裂后期非同源染色 体上非等位基因的自由组合,基 因工程也属于基因重组的范畴。 1.基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易 被混淆的生物专业术语,下列关于二者的相互关系 及应用的说法不正确的是(  ) A.基因重组包括基因的自由组合 B.基因的自由组合包括基因重组 C.基因的自由组合的实质是减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 D.自然状况下,原核生物不会发生基因的自由组合 B 基因的自由组合是指减数 第一次分裂后期非同源染 色体上的非等位基因的自 由组合,因此二者的关系 是基因重组包括基因的自 由组合。自然状况下,基 因自由组合定律适用于进 行有性生殖的生物。 2.对一株玉米白化苗进行研究,发现控制 叶绿素合成的基因缺失了一段碱基序列, 导致该基因不能正常表达,无法合成叶绿 素,该白化苗发生的变异类型属于 (  ) A.染色体数目变异    B.基因突变 C.染色体结构变异    D.基因重组 B [解析] 基因突变是指基因内发 生碱基对的增添、缺失或替换 引起的变异,题中控制叶绿素合 成的基因缺失了一段碱基序列, 发生在基因内部,属于基因突变, B正确。 3.B基因在人肝脏细胞中的表达产物是含100个氨基酸的B-100蛋白,而在人 小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的B-48蛋白。研究发现,小肠 细胞中B基因转录出的mRNA靠近中间位置的某一CAA密码子上的C被编 辑成了U。以下判断错误的是 (  ) A.肝脏和小肠细胞中的B基因结构有差异 B.B-100蛋白和B-48蛋白的空间结构不同 C.B-100蛋白前48个氨基酸序列与B-48蛋白相同 D.小肠细胞中编辑后的mRNA的第49位密码子是终止密码子(UAA) A [解析] 肝脏细胞和小肠细胞都是由同一个受精卵进行有丝分裂形成的,含有 相同的基因。含100个氨基酸的B-100蛋白和含48个氨基酸的B-48蛋白的空 间结构不同。根据题干信息可知,B-100蛋白前48个氨基酸序列与B-48蛋白 相同。小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的B-48蛋白,可见小肠 细胞中B基因转录出的编辑后的mRNA的第49位密码子是终止密码子,且根 据题干信息可知,该终止密码子为UAA。