生物的
变 异
可遗传的变异:
不遗传的变异:
遗传物质变化引起的。
(基因和染色体的改变)
环境条件变化引起的。
可遗传的
变异来源
基因重组
基因突变
染色体变异
变异的类型
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,
病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医
生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。
对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常
的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫
血症。
一、基因突变的实例
基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
为什么谷氨酸会被缬氨酸取
代呢?
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀
型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一
处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…
两面凹的圆饼状性状
… …缬氨酸谷氨酸… …
C T T
G A A
……
… …
DNA
G A A
……mRNA
正常蛋白质蛋白质
C A T
G T A
……
… …
G U A
……
异常蛋白质
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了替换
病因分析
根本
原因
直接
原因
┯┯┯┯
ATGC
TACG
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┯┯┯┯┯
ATAGC
TATCG
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
┯┯┯
AGC
TCG
┷┷┷
┯┯┯┯
ACGC
TGCG
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
增
添
缺
失
替
换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,
而引起的 的改变。
增添 缺失替换
基因结构
(一)基因突变的概念:
基因突变的例子
(二)基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
(体细胞)
(生殖细胞)
(一般不能传给后代)
(可以通过受精作用直接传给后代)
(三)基因突变的原因
• 外因(诱发突变)
1.物理因素: 紫外线,X射线及其他辐射
2.化学因素: 亚硝酸,碱基类似物等
3.生物因素: 某些病毒
• 内因(自发突变)
DNA复制时偶尔发生错误
(四)基因突变的类型
(1)显性突变:如a→A,该种类型的突
变一旦发生即可表现出相应的性状。
(aa →Aa或AA)
(2)隐性突变:如A→a,该种类型的突
变一旦在生物个体中表现出来,即可稳
定遗传。(AA →Aa或aa)
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GAT
CTA
┷┷┷
GA U
┷┷┷
天冬氨酸
┯┯┯
GAC
CTG
┷┷┷
GAC
┷┷┷
┯┯┯
GTT
CAA
┷┷┷
G U U
┷┷┷
天冬氨酸 缬氨酸
基因突变,是否一定会引起蛋白质的改变?
思考与讨论:
不一定
(1)基因突变产生新的基因,与突变前
的基因是一对等位基因,并且通常会引起
一定的表现型变化,但基因数量不变。
(2)多数基因突变并不会引起生物的
性状的改变
(3)少数基因突变可引起生物性状的改
变,如人的镰刀型细胞贫血症。
(五)基因突变的结果
(六)基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在个体发育的任何时期
自然界突变率很低:10-5~ 10-8
(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
④低频性:
⑤多害少利性:
一个基因可以产生一个以上的等位基因 ③不定向性:
(七)基因突变的意义
意义:基因突变是新基因产生的途径,
是生物变异的根本来源,
为生物的进化提供了原材料。
生物变异的根本来源是
A.基因重组 B.染色体数目变异
C.染色体结构变异 D.基因突变
小试牛刀
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