《人类基因组计划及其意义》

《人类基因组计划及其意义》 杨焕明，1952年10月6日生于浙江温州。1982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，1988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学加州分校攻读博士后。1997年任中国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导师。现任中科院遗传所人类基因组中心主任，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争取了人类基因组测序1％的任务，并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在2002年的美国《科学》杂志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。2002年《科学美国人》把杨焕明评为年度科研领袖人物。 人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命“天书”，解读了人类自身的奥秘。特别引人关注的是继美、英、德、日、法之后，中国是第6个参与人类基因组计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，而且是唯一的发展中国家，但是中国科学家仅用了半年多的时间，于去年4月底，就已经按照人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体短臂上3000万对碱基的“工作框架图”。21世纪第一项伟大的科技成就 人类基因工程蓝图 由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国正式加入该计划，承担了1%人类基因组（约三千万个碱基）的测序任务。　2000年6月26日，六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。　人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。　人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题。人类基因组计划简介 人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。人类基因组计划产生的背景 四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。人类基因组计划主要解读的四张图 阅读课文，找出每段的关键词。 第1段：“重大工程”、“科学计划’’第2段：“具体目标”、“基础”第3段：“意义”第4段：“第一是规模化’’第5段：“第二是序列化”第6段：“以序列为基础”“特点”文章每一段的一些关键词都有助于我们把握相应的关键信息 第7段：“第三是信息化”第8段：“第四是医学化”第9段：“第五是产业化”第10段：“第六是人文化”第11段：“冲击”第12段：“共同的基因组”、“保护”、“平等” 第13段：“共同财富与遗产”第14段：“隐私”第15段：“自然进化的产物’’第16段：“知情权”第17段：“非和平使用的可能性”第18段：“基因安全” 依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标，接着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。 文章结构第一部分（第1—2段）交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。第二部分（第3—10段）从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。第三部分（第11—18段）对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。 文章结构第三部分可以分成两个层次。第一层（第11—16段）说明人类基因组计划给社会带来的冲击，明确基因是人类的共同财富，人类在遗传上是平等的，应该善待自己，善待他人。第二层（第17—18段）阐述基因组研究的非和平使用的可能性，强调基因安全的重要性。 文章结构特点《人类基因组计划及其意义》是一篇学术报告，语言通俗易懂，文章在结构上的特点也是为了适应学术演讲的需要而安排的，条分缕析，眉目清晰，纲举目张。总体上是总分结构，条理清楚，一目了然，特别是对学科以外的读者来说，这样的归纳总结、分纲列目更容易把握文章内容。 小结文章介绍了人类基因组计划的科学宗旨，分析了人类的遗传信息，全面介绍了这一计划的重大意义，为人类对自身的生命研究提供了基础。 说明方法下定义：“人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。”（1节） 说明方法列数据：“人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动，然后德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入，现在已经有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。”（1节） 说明方法举例子：“这些细微差异已经足以成为第一代能识别‘敌”我’的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病(AIDS)病毒的天然免疫功能，但在亚洲人(黄种人)中还没有发现或极为少见。”（18节）这些说明方法的使用都使得说明更清楚、通俗。