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课时跟踪检测(二十五) 人类遗传病
基础对点练——考纲对点·夯基础
考点一 人类遗传病(Ⅰ)
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案：D
2．(2018·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
答案：B
考点二 人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划(Ⅰ)
3．(经典高考题)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
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①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。
答案：A
4．(2018·洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( )
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4
D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
答案：D
提能强化练——考点强化·重能力
5．(2018·河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
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D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。
答案：D
6．一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是( )
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条
解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体数目暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
答案：D
7．(经典高考题)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是( )
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为
B．非秃顶色盲女儿的概率为
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C．秃顶色盲儿子的概率为
D．秃顶色盲女儿的概率为1/4
解析：用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为 ×＝，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×＝，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为×＝，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。
答案：C
8．人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC——丙氨酸)：
CGG重复次数(n)
n＜50
n≈150
n≈260
n≈500
X基因的mRNA
(分子数/细胞)
50
50
50
50
X基因编码的蛋白
质(分子数/细胞)
1 000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
下列分析不合理的是( )
A．CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成
B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合
D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。
答案：D
9．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )
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A．与母亲有关、减数第二次分裂
B．与父亲有关、减数第一次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用
D．与母亲有关、减数第一次分裂
解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期两条Y染色体移向细胞的同一极，A正确。
答案：A
10．(2018·陕西安康模拟)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。
答案：C
11．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析：根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N＝某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。
答案：C
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12．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
答案：D
大题冲关练——综合创新·求突破
13．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了____________________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①由图可推知，苯丙酮尿症是________染色体________性遗传病；进行性肌营养不良病是________染色体________性遗传病。②Ⅲ4
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的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。
解析：(1)苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，发生碱基替换导致基因突变。
(2)谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为GTC，故密码子为CAG。
(3)①Ⅱ1和Ⅱ2都正常，子代Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为隐性遗传病；如果为伴X隐性遗传病，则Ⅲ2患病，其父亲Ⅱ2肯定患病，故为苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4都正常，子代Ⅲ5患进行性肌营养不良病，由于Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，即Ⅱ4不携带进行性肌营养不良病，故Ⅲ5患病基因是Ⅱ3遗传的，推断进行性肌营养不良病是伴X隐性遗传病。
②关于进行性肌营养不良病，Ⅱ3为XDXd，Ⅱ4为XDY，故Ⅲ4为XDXD或XDXd；关于苯丙酮尿症，Ⅱ3为Bb，Ⅱ4为bb，故Ⅲ4为Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。关于进行性肌营养不良病，Ⅱ3为XDXd，Ⅱ1为XDXd，因为其女儿Ⅲ1为XdXd；关于苯丙酮尿症，Ⅱ3为Bb，Ⅱ2为Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3基因型都是BbXDXd。
③关于进行性肌营养不良病，Ⅲ1为XdXd，所生儿子一定是进行性肌营养不良病患者(XdY)；关于苯丙酮尿症，Ⅲ1BB(1/3)或Bb(2/3)，男女患病几率相等，而且较低，故建议生女孩。父亲基因型为Bb的情况下，Ⅲ1为Bb(2/3)，女儿患苯丙酮尿症(bb)的概率为2/3×1/4＝1/6。
答案：(1)替换 (2)CAG
(3)①常 隐 性 隐 ②BbXDXd或BbXDXD 100% ③女孩 1/6
14．如图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图二为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：(概率以分数表示)
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(1)甲病的遗传方式不可能是________________________________________________，已知对Ⅲ－5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是________________。
(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ－5带有甲病的致病基因，则Ⅱ－3的基因型有________种，Ⅲ－3与Ⅱ－3基因型相同的概率是________。Ⅲ－4与Ⅲ－5再生一个患病孩子的概率是________。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则Ⅲ－9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是________。
(3)Ⅳ－1的乙病基因最终来自________。
A．Ⅰ－1 B．Ⅰ－2
C．Ⅱ－1 D．Ⅱ－2
(4)若对图一中的________和________进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙相同。若对Ⅲ－8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则Ⅲ－8与Ⅲ－2结婚，生出男孩患乙病的概率是________。
解析：(1)由图一中Ⅱ－1患病而Ⅰ－1不患病可知，甲病不可能是伴X染色体显性遗传病。由图一中Ⅱ－1患病而Ⅲ－1正常可知，甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确Ⅲ－5核酸分子杂交后电泳结果与图二中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即Ⅲ－5不携带乙病的致病基因，则Ⅳ－1的乙病致病基因只能来自Ⅲ－4，而Ⅲ－4表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ－5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中Ⅲ－5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在X染色体上。对甲病来说，Ⅰ－2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ－3表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，Ⅱ－4患病，则说明Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅱ－3的基因型就有XBXb和XBXB两种可能，且各占1/2。同理，Ⅲ－3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占1/2。因此，Ⅲ－3与Ⅱ－3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2。从题图中看，Ⅳ－1患两种病，即其基因型是aaXbY。所以，Ⅲ－4的基因型是aaXBXb，Ⅲ
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－5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：Ⅲ－9的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为1%，则人群中A、a的基因频率分别为90%和10%，AA的基因型频率是81%，Aa的基因型频率是18%。单独从甲病看，Ⅲ－9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)＝1/11，则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，同理可知，这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看，Ⅲ－9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)×(38/400)＝19/800，则生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，Ⅲ－9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)×(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ－1的乙病基因Xb只能来自其母亲Ⅲ－4，Ⅲ－4的Xb只能来自Ⅱ－2。(4)从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图一中Ⅱ－4和Ⅳ－1的基因型是XbY，应与乙的结果相同。对Ⅲ－8进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明Ⅲ－8的基因型是XBXb，其与Ⅲ－2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。
答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 (2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D (4)Ⅱ－4 Ⅳ－1 1/2
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