第16章 群体遗传学
群体（population）
v 又称为孟德尔群体（Mendelian population）
v 指一定地域内一群可以相互交配的所有
生物个体。
遗传结构
• 生物群体中的等位基因频率以及由不同
的交配体制所决定的基因型频率
群体遗传学（Population Genetics）
• 应用数学和统计学方法研究生物群体中
的基因频率和基因型频率以及影响这些
频率的遗传学因素，从而了解生物群体
遗传结构的变化规律。
遗传与进化
Ø遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理；
Ø进化论研究生物物种的起源和演变过程；
Ø遗传结构的逐代变化是生物进化的基础；
Ø群体遗传学直接为进化论提供遗传学基础。
第1节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
二、Hardy－Weinberg定律
一、基因频率和基因型频率
基因型频率（genotype frequency）：
群体中不同基因型个体所占的比例。
某人群中MN血型的基因型频率
血型 基因型 人数 基因型频率
M LMLM 22 0.03
MN LMLN 216 0.296
N LNLN 492 0.674
总计 730 1
基因频率
（gene frequency；allele frequency）
• 在一个群体中，在所研究的基因座位上
不同的等位基因所占的比例。
基因型频率的计算
• N11、N12和N22分别代
表三种基因型个体
的数量
• N11＋N12＋N22＝N；
• D、H和R分别代表三
种基因型的频率
N
ND 11
N
NH 12
N
NR 22
基因型频率计算公式
总体 样本
基因型 计数 基因型频率 计数
基因型
频率估计
频率估计标准差
11 AA
11N
N
ND 11 11n
n
nD 11ˆ )ˆ1(ˆ1
11 DDnS
21 AA 12N
N
NH 12 12n
n
nH 12ˆ )ˆ1(ˆ1
12 HHnS
22 AA 22N
N
NR 22 22n
n
nR 22ˆ )ˆ1(ˆ1
22 RRnS
合计 N 1 n 1
基因频率计算公式
N
NNp 2
2 1211 N
NNq 2
2 2212
HDp 2
1 RHq
2
1
二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有
2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。
基因频率计算公式
总体 样本 基
因
型 计数 等位基因频率 计数
等位基因频率
估计
等位基因频率估计标准差
1A 1N
HD
N
NNp
2
1
2
2 1211
1n
HD
n
nnp
ˆ
2
1ˆ
2
2ˆ 1211
)ˆ2ˆˆ(2
1 2
1 pDpnS
2A 2N
HR
N
NNq
2
1
2
2 1222
2n
HR
n
nnq
ˆ
2
1ˆ
2
2ˆ 1222
)ˆ2ˆˆ(2
1 2
2 qRqnS
合计 2N 1 n2 1
二、Hardy－Weinberg定律
• 在一个平衡的
随机交配的大
群体内，A和a
的频率为p和q
，则三种基因
型的频率为：
2pD
pqH 2
2qR
Hardy－Weinberg定律
v 在一个完全随机交配的大群体中，如果
没有突变、选择、基因迁移等因素的干
扰，基因频率和基因型频率在世代之间
保持不变。
v 也称为遗传平衡定律（law of genetic
equilibrium）。
所谓随机交配，实质上是不同基因型的配
子之间的随机结合
♀
♂
pA qa
pA AAp2 pqAa
qa pqAa aaq2
• 不管群体中原始基因型频率如何，是不
是处于平衡状态，只要经过一代的随机
交配，群体就能达到平衡。
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
这是一个不平衡群体。
4.0)(
2.0)(
4.0)(
220
210
110
AAR
AAH
AAD
5.02
1)(
5.02
1)(
0020
0010
RHAq
HDAp
随机交配一代的基因型频率和基因频率为：
在随机交配情况下，第二代的基因型频率和基因频率为：
5.02
1)(
5.02
1)(
1121
1111
RHAq
HDAp
25.0)(
5.02)(
25.0)(
2
0221
00211
2
0111
qAAR
qpAAH
pAAD
25.0)(
5.02)(
25.0)(
2
1222
11212
2
1112
qAAR
qpAAH
pAAD
5.02
1)(
5.02
1)(
2222
2212
RHAq
HDAp
在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为
25.05.0
5.05.05.022
25.05.0
22
23
223
22
23
qR
qpH
pD
5.02
1
5.02
1
333
333
RHq
HDp
§比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间
没有变化。
§基因型频率是有变化的，第2代的基因型频率不等于第1
代的基因型频率，但是，第3代的基因型频率与第2代的基
因型频率是相等的。
§表明，该群体已经平衡。
平衡群体的标志：
v 平衡群体的标志不是基因频率在上下代
之间保持不变，而是基因型频率在上下代
之间保持不变。
v
v 基因频率不变，基因型频率也可能会变化
v 基因型频率不变，基因频率一定不变
平衡群体
• 在没有突变、选择、迁移的情况下，随
机交配群体的基因型频率与等位基因频
率在世代间保持不变，这样的群体称为
平衡群体。
平衡群体的鉴定
AA Aa aa 是否平衡？
1. 0.5 / 0.5 -
2. 0.4 0.2 0.4 -
3. 0.25 0.5 0.25 +
Hardy－Weinberg定律的要点如下：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有
其它因素的干扰，各世代之间基因频率
和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和
基因型频率如何，只要经过一代的随机
交配，群体就能达到平衡。
Hardy－Weinberg定律的要点
3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的，
l 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化；
l 基因频率不变，基因型频率也可能变化；
l 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。
l 所以，群体平衡的标志是基因型频率保持不变。
4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间
保持不变，这个群体就被称为平衡群体。
第2节 改变基因频率的因素
一、突变对基因频率的影响
二、选择对基因频率的影响
三、遗传漂变和奠基者效应
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态
v影响基因频率变化的因素，如突变、选择、
迁移和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
v在自然界中，尤其人类社会中，不可能有
无限大的随机婚配群体。
v这些因素正是生物进化的促进因素。其中
突变和选择的作用更大。
一、突变对基因频率的影响
v基因突变是新基因的唯一来源，是自然
选择的原始材料；对基因频率的影响也
是巨大的。
v研究突变对遗传结构的影响时，仍然假
定是一个无限大的随机交配群体，除了
突变以外没有其它因素的作用。
突变压（mutation pressure）
v假设在常染色体上有一对基因A和a，若A
在长时间内不断突变为a，没有其它因素
的干扰，最终这个群体中的A将全部消失，
成为a的纯合群体。
v这就是突变对遗传结构产生的压力，称
为突变压（mutation pressure）。
v如果A的初始频率为p，p＝（1－q）
a的初始频率为q，q＝（1－p）
p＋q＝1
vA→a的速率为u，a→A的速率为v；
v（1－q）u＞qv，q(a)增大，p(A)下降；
v（1－q）u＜qv，q(a)下降，p(A)增大;
v（1－q）u＝qv，突变压相等，则基因频率
保持不变，没有其它因素的干扰，群体仍处
于平衡状态。
§基因的频率完
全由突变频率
决定。
可见，突变
对群体遗传结
构的影响是十
分巨大的。
vu
vp
vu
uq
vuqu
qvquu
qvuq
qvpu
1
若u＝v，则一定会有p＝q＝0.5。
设A的最初频率为p0，n代以后，A的频率为pn ，群体中
只发生A→a的突变，经过n代，群体中A的频率为：
8.05
4
100.1100.4
100.4
100.1
100.4
66
6
6
6
vu
uq
v
u
n
n upp 10
大多数基因的突变频率很低，然而生物进化的历程是
无限的，随n的增加，累积起来的突变效应是惊人的。
有些生物，如细菌，世代很短，在短时间内突变对基
因频率的变化就会很显著。
二、选择对基因频率的影响
自然选择（natural selection）
人工选择（artificial selection）
自然选择
v 比较适应环境的个体生育率高，可以留
下较多的后代，这样下一代群体中这一
类基因型及相关基因的频率就会增加；
v 生育率低的个体留下的后代较少，下一
代中有关的基因频率就会降低。
自然选择
v因此，自然选择的结果总是使群体向着
更加适应于环境的方向发展。
v只有自然选择才能解释生物在适应性和
结构上的合理性。
v自然选择是进化的关键环节。
自然选择
v 如果选择作用发生在个体育龄期之前和
育龄期间，就会影响基因型频率和基因
的频率；
v 如果选择作用发生在育龄期以后，对基
因型频率和基因频率的影响不大。
人工选择
对于人类种植或饲养的物种来说，除了自
然选择以外，还要受到人工选择的作用。
二、选择对基因频率的影响
1、完全淘汰显性基因的选择效应
2、完全淘汰隐性基因的选择效应
3、自然选择，适合度和选择系数
4、对隐性纯合体不利的选择
5、不利于显性基因的选择
1、完全淘汰显性基因的选择效应
v 淘汰显性性状改变基因频率的速度很快。
v 水稻高杆基因Sd1,半矮杆基因sd1，Sd1 ＞sd1。
v 某一群体中p(Sd1)=q(sd1) =0.5，若只选留半矮杆
个体，淘汰高杆个体，下一代将全部为矮杆：
v q(sd1) =1; p(Sd1)=0。
2、完全淘汰隐性基因的选择效应
v若淘汰隐性性状，改变基因频率的速度
就慢得多了。
v即使隐性基因是致死的，而且也没有新
产生的隐性突变基因来补偿，在选择压
力下，隐性有害基因仍然可以在群体中
保持很多世代。
例，在杂合体Cc的后代中淘汰隐性个体
v玉米中的白化基因（c）隐性致死
v开始时C和c相等，频率各为0.5，即
v基因型频率为0.25CC，0.5Cc，0.25cc
v隐性纯合体将全部死亡
v此时，p(C)＝2/3，q(c)=1/3
5.0 qp
下一代中，基因型频率为
ccCcCC
22
3
1:3
1
3
22:3
2
v其中1/9 的cc个体又死亡，C的频率进一步
提高，c的频率进一步降低。
假设在选择以前隐性基因频率为q0 ，
再下一代：
000 2
1 RHq
若淘汰所有aa植株，下一代a的频率为：
0
0
00
0
00
2
0
00
00
0
1 122
2
1
q
q
qp
q
qpp
qp
HD
H
q
0
0
0
0
0
0
1
1
2 21
11
1
1 q
q
q
q
q
q
q
qq
再继续淘汰隐性植株：
0
0
0
0
0
0
2
2
3 31
211
21
1 q
q
q
q
q
q
q
qq
经过n代后：
0
0
1 nq
qqn
隐性基因频率逐代下降的情况如下：
0.500→0.333→0.250→0.200→0.167→0.143→0.125
→0.111→0.100→0.091→0.083
根据上述公式可以推算出达到某基因频率所需要的世代数
0
0
0
0
0
0
0
0
1111
1
1
1
qqq
q
qn
qn
qnq
q
qnq
nq
qq
nn
n
n
n
9821005.0
1
01.0
1 n
若q0=0.5，希望qn＝0.1,则
3、自然选择，适合度和选择系数
自然选择（natural selection）
v 在自然状态下，对环境有较大适应能力
的个体会留下较多的后代，对环境不太
适应的个体会留下较少的后代。
v 这就是所谓的自然选择，自然选择的
结果会使群体向着更加适应环境的方向
发展。
适合度(fitness)
v 不同基因型的个体对环境的相对适应能力
可以用适合度来度量
v 适合度又称为适应值(adaptive value)或
选择值(selective value)。
适合度(fitness)
v 适合度一般用W表示，是指某种基因型的个体与
其它基因型个体相比较，在相同的环境条件下能
够存活并留下后代的相对能力。
v 不管基因型的表现如何，只要在同样的环境下
和其它基因型相比能够留下较多的后代，它的适
合度就比较高。
对显性不利的选择对显性基因频率的影响
4、对隐性纯合体不利的选择
显性完全，选择对隐性纯合体不利时，基因频率q的变化
三、遗传漂变和奠基者效应
v 若在小群体内，不能充分地进行随机交配，就可能使
有些个体不能产生后代而使所携带的基因丢失。有些
个体产生较多的后裔，而使所携带的基因被固定。
v由于群体较小和偶然事件所造成的基因
频率的不确定性变化被称为随机遗传漂
变（random genetic drift）。
v也称为遗传漂变（genetic drift）
v 或者说，非随机取样而引起的基因频率的改变称为遗
传漂变。
遗传漂变的本质是生育率的差异：
v在大群体种，不同基因型产生能育的后裔数也可
能有变动，但对基因频率不会有明显的影响。
v可是在小群体中，这种波动就会对基因频率产生
相当大的影响。
v如果群体很小，由于机会的关系，甚而有可能使
某些不利的基因被保留下来，而使有利的基因被
丢失。
v像这样，由小群体和偶然事件而造成的基因频率
的随机波动，就是遗传漂变。
ABO血型
v 人类的ABO血型，在适应性上没有任何
意义。但是不同地区，不同种族之间，
其基因频率不同。
v 这是中性基因漂移的典型例证。
奠基者效应
v当一个群体起源于少数几个个体时，就
会发生遗传漂变的极端情况，称为奠基
者效应（founder effect）。
v这最初的少数个体就是奠基者。
有一种先天性失明症是常染色体隐性遗传：
v 在东卡罗林群岛的Pingelap人中发病率特别高。
v 据记载，在1780－1790年间，一次飓风袭击了
Pingelap islands，只留下9个男人和数目不祥
的女人。
v 可能留下来的人中有一人或少数几人是“先天
性失明”基因的携带者。1970年，Pingelap人
口已增加到1500，其中先天性盲人竟达10％之
多。
v 先天性失明基因在选择上显然是不利的，这种
致病基因能在群体中有这样不寻常的高频率，
毫无疑问是遗传漂移的结果。
奠基者效应的典型例子：
v 美国一个州有一个19世纪中期从德国迁来的
27个家庭建立起来的一个教派。他们生活在自
己的圈子里，几乎不同周围的人通婚。在几个
基因座位上可以观察到遗传漂变的作用。
v 如A血型（IAIA、IAa）的频率在德国人中为
0.40－0.45，而在这个社区的德裔美国人群中
的频率为0.6，IB基因的频率只有0.025。
v MN血型座位上，LM基因的频率在德国人和美
国人中都是0.54，而这个社区的德裔美国人中
却是0.65。
v在远离大陆的海岛上常常出现大陆上所
没有的物种。
v这是因为在被隔离的小群体中，一旦发
生突变，经过若干世代的小群体繁殖，
新基因就会被固定下来，形成新的类型
或者新的物种。
§3 物种的形成 speciation
一、物种的概念
v 界、门、纲、目、科、属、种
v 种就是物种（species）
v 种以下还可以分为：变种、亚种、生态
型、群体等等。
一、物种的概念
v 群体（population）是物种（species）的组成
部分，也是物种形成的基础。
v 物种是具有一定形态和生理特征以及一定
自然分布区域的、可以相互交配的生物类
群，是生物分类的基本单元。
v 不管怎样分，种是实际存在的单位，而种以上
和种以下的划分和归属都是人为的。
v 物种是生物进化发展的基本单位和基本环节，
是生物发展过程中连续性和间断性的区分界限
v所有生物个体之间都是有差异的。
v种内差异在遗传上是连续的；
v种间差异在遗传上是不连续的；
v种内变异可导致变种的形成，但物种和
变种并没有本质上的区别；
v变种进一步演化成新的物种。
v生物界的发展进化是渐近的、连续的。
物种与物种之间一般有较明显的界限，
但这个界限也不是绝对的。
物种的标准
v 区别物种的主要标准是在野外条件下能
否进行相互杂交，并正常生育下一代。
v 在自然条件下，能够进行杂交且产生能
正常生育后代的种群和个体，就属于同一
个物种；
v
物种的标准
v 不同物种的个体一般不能相互交配；
v 即使偶尔交配，也不能产生后代；
v 或者虽产生后代也是不能生育的，或者生
育能力很差。
v 两个种不会因杂交而打破变异的“不连续
性”。
v不同的物种在生殖上是隔离的。
v 水稻和小麦不能相互杂交。
v 而水稻种内的籼亚种和粳亚种是可以杂
交的，但有些亚种间品种杂交后F1 的结
实率很高，有些则很低，说明了种内分
化的连续性。
v 马和驴能交配并能产生后代，但后代不
育，所以马和驴分属于不同的种。
物种形成
v 物种之间的遗传差异是较大的，一般涉
及到一系列基因不同，或染色体形态不
同，或染色体数目不同。
v 种内个体间、群体间的分化是遗传变异
的不断积累。
v 遗传差异逐渐增大，最后产生生殖隔离，
就演化为新的物种。
物种的形成方式
（一）渐变式
（二）爆发式
（一）渐变式
通过突变、选择和隔离等过程，逐渐积累变
异而成为新种。由量变到质变。
①继承式：
一个物种在一个很长的历史时期内，逐渐累
积变异，过渡成为一个全新的物种，而原物种
已不复存在。
马的进化。
②分化式：
一个物种的两个以上的群体，由于地理隔离
或生态隔离，先形成地理族或亚种，而后又逐
渐分化为两个或两个以上的新种。
棉属的分化：
v棉属（Gossypium）有很多种
v栽培种有4个，
旧大陆棉，2n＝26；草棉、中棉
新大陆棉，2n＝52，陆地棉、海岛棉。
v 每个种内又分为许多亚种，每个亚种内
又存在许多栽培品种。
草棉
Ø草棉有5个亚种
Ø“非洲亚种”是最原始的野生类型。
Ø随着古代非洲和阿拉伯的贸易往来，非
洲亚种被带到阿拉伯，产生了长纤维突
变，经选育而成为槭叶亚种。
Ø槭叶亚种后又被带往不同的地区：
中亚 波斯亚种
中国 中国亚种
印度 印度亚种
中棉
v 中棉也有5个亚种，印度亚种最原始。
v 由草棉中的槭叶亚种演化而来的
v 中棉中的印度亚种与草棉中的槭叶亚种在形
态上的区别仍很小，比同是中棉的其它亚种之
间的形态差别还小些。
v 印度亚种向北发展，又形成了“中国亚种”
等4个亚种。
v 中棉从草棉分化出来的时间较长，受长期自
然选择的作用，现在在自然界与草棉已不能有
基因交流。
旧大陆棉的进化关系
草棉 非洲亚种
槭叶亚种
中亚 波斯亚种
中国 中国亚种
印度 印度亚种
中棉 印度亚种
中国亚种等4各亚种
隔离在物种形成过程中的作用
• 物种的形成过程：
• 先有地理隔离，或生态隔离，各自通过不同的基
因突变、染色体畸变、重组，在自然选择下，形
成不同的亚种
• 亚种再进一步分化，到有机会重新相遇时已不能
有基因交流，产生了生殖隔离，成为不同的种
• 原则上讲，单有地理隔离和形态差异，而尚未形
成遗传隔离机制的，只能称为不同的亚种。
v 没有隔离就没有物种的分化，就没有生
物界的进化。
v 一个发生了优良变异的个体若不和原来
群体隔离，彼此间仍自由交配，新的优
良特性会在群体中扩散。
v 一个发生了优良变异的群体若和普通群
体混合在一起，由于彼此自由交配，优
良特性不能积累，性状不能分歧，就不
能形成新种。
v 种的形成就是隔离机制的形成。
生殖隔离机制
v 各种不同的阻止生物体之间相互交配的生
物学特性和行为特性叫做生殖隔离机制
v reproductive isolating mechanisms，RIMs
表 生殖隔离机制（RIMs）
1．合子前的RIMs，阻止受精和杂种合子的形成。
a．地理的和生态的隔离：不同的群体占据不同的地域或不同的栖
息地，彼此不能相遇。如生活于不同山谷中的陆生螺类。
b．季节的和时间的隔离：交配或开花发生在不同的季节或一天内
不同的时间。
c．行为隔离（限于动物）：雌雄之间无吸引力，或雌雄不相容。
d．机械隔离：由于生殖器大小或形状不同，或花器结构不同，不
能进行交配或受精。
e．配子隔离：雌雄配子不能相互吸引，或精子、花粉在雌性生殖
道中无生活力。
2．合子后的RIMs，减少杂种生活力和育性
a．杂种无生活力：杂种合子不能发育，或不能发育到性成熟。
b．杂种不育：杂种不能产生有功能的配子。
c．杂种的后代衰退：杂种的后代（F2或BC）生活力及育性降低。
合子后隔离现象：
v有的植物杂交以后能结实，但种子不能
萌发。
v有的植物杂交以后，杂种胚不能发育成
熟，但若取出来人工培养就可以成熟，
并再生成健壮的植株。说明杂种胚与杂
种胚乳之间的不协调是杂种不活的原因
之一。
v马和驴杂交能生骡或駃騠，但骡的可育
性极低。
地理隔离与生殖隔离
v地理隔离在新种的形成过程中起着十分
重要的作用，没有地理隔离，不可能形
成生殖隔离。
v反之，若没有生殖隔离，原来地理隔离
的两个群体，一旦再发生某种地质气候
变化又会成为一个群体。
v 所以地理隔离是新种形成的第一步。
人类的干预
v 生殖隔离是指野外的情况。
v 有时种间杂交在实验室或试验田里可以
成功，而且杂种及其后代的生活力和生
育力均正常，不能作为是同一个种的理
由。
v 只要它们在野外有生殖隔离，就足以保
证它们在自然界是不同的种。
（二）爆发式物种形成
v 主要见于植物界，多为远缘杂种通过染
色体加倍后很快形成新种。
v 虽然刚形成的异源多倍体也要通过自然
选择，使之逐渐适应新的环境，但异源
多倍体可以很快得到，所以与前一种方
式相比较，可以称之为爆发式。
普通小麦的起源
云台属各物种的形成途径
微信/支付宝扫码支付