高中生物竞赛：数量性状遗传课件81张

第8章 数量性状遗传 第1节 数量性状及其特征 • 质量性状（qualitative character）： 相对性状之间显示出质的差异。 • 在杂种后代的分离群体中，具有相对性 状的个体可以明确分组，求出不同组之 间的比例，比较容易地用分离规律、独 立分配规律或连锁遗传规律来分析其遗 传动态。 Ø 数量性状（quantitative character）： 相对性状的变异呈连续性，个体之间的差 异不明显，很难明确分组。 Ø动植物的许多经济性状： § 农作物的产量 § 成熟期 § 奶牛的产奶量 § 棉花的纤维长度等。 数量性状有两个最显著的特征 1、 连续变异。 2、比质量性状更容易受环境条件的影响。 玉米穗长的遗传 穗长（cm） 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 P1（短穗） 4 21 24 8 57 P2（长穗） 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 F1 1 12 12 14 17 9 4 69 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1 401 质量性状和数量性状的相对性 • 区分性状的方法不同，或观察层次的不同，质 量性状与数量性状可能相互转化。 • 株高是一个数量性状，但在有些杂交组合中， 高和矮却表现为简单的质量性状遗传。 • 小麦子粒的红色与白色，在一些杂交组合中表 现为一对基因的分离，而在有些组合中表现为 连续变异，即具有数量性状的特征。 第2节 数量性状的遗传解释 Ø 1908，Nilson Ehle ，数量性状遗传的多基因假说： § 许多对基因共同控制的，各个基因的效应很小； § 各基因的效应相等； § 等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增效 和减效作用； § 不同基因的效应是累加的； § 所有基因独立遗传。 最简单的数量性状可以假定由2对或3对基因共同 决定的。 • 红粒小麦品种与白粒品种杂交，F2群体中可以 分为红粒和白粒两组。 • 有些组合 3：1分离，1对基因控制 • 有些组合15：1， 2对基因重叠 • 有些组合63：1， 3对基因重叠 • 若观察再详细一点，可以发现，在红粒组中红 色的程度又分为好几个等级。 • 假设R基因使子粒呈红色，每增加一个R， 子粒的颜色就深一些 • R，红色增效基因 • R的效应可以累加 • R的等位基因为r， r为减效基因 如果只有1对基因控制 F1植株产生的配子 ♂G 1/2R+1/2r ♀G 1/2R+1/2r ♀♂配子受精结合， F2的基因型频率为 （1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r) =(1/2R+1/2r)2 =1/4 RR +2/4 Rr +1/4 rr 表现型 3：1 当n＝3时 红粒 R1R1R2R2R3R3 × r1r1r2r2r3r3 白粒 ↓ R1r1R2r2R3r3 红粒 ↓⊕ 红 色 表型类别 最红 暗红 深红 中深红 中红 浅红 白色 表型比例 红色增效基因数 红粒：白粒 1 6 15 20 15 6 6R 5R 4R 3R 2R 1R 63：1 1 0 R 小 麦 籽 粒 颜 色 的 遗 传 典型数量性状分布图（正态分布） 超亲遗传（transgressive inheritance） v 杂种后代的某一性状超越双亲的现象。 v 如：两个水稻品种，早熟×晚熟，F1表现为中 熟，但后代中可能出现比早熟亲本更早熟、或 比晚熟亲本更晚熟的植株。 v 这就是超亲遗传。 超亲遗传的解释 P 早熟a1a1a2a2A3A3×晚熟A1A1A2A2a3a3 ↓ F1 A1a1A2a2A3a3 熟期介于双亲之间 ↓ F2 27种基因型 其中A1A1A2A2A3A3 比晚熟亲本更晚熟 a1a1a2a2a3a3 比早熟亲本更早熟 质量－数量性状 Ø 质量性状 Ø 数量性状 Ø 质量-数量性状：受少数几对主效基因控 制，但另有许多效应很小的基因能够增 强或者削弱主效基因对表型的作用 Ø 这一类微效基因在遗传学上称为修饰基 因（modifying gene）。 Ø 几乎所有的性状都是质量－数量性状。 第3节 研究数量性状的基本统计方法 v 对数量性状的研究，一般是采用相应的度 量单位进行度量，然后进行统计学分析。 v 最常用的统计参数是： 平均数（mean） 方差（variance） 标准差(standard deviation)。 一、平均数 § 表示一组资 料的集中性 § 通常应用算 术平均数 § 是某一性状 全部观察值 的平均值 n x n xxxxx n  321 632.657 8821721645 x 二、方差：又称变量，表示一组资料的分散程度或离中性。 • 全部观察值偏离平 均数的度量参数。 • 方差愈大，说明平 均数的代表性愈小 。 • 计算方法：先求出 全部资料中每一个 观察值与平均数的 离差的平方的总和 ，再除以观察值个 数。 n xxV i  2)( 1 )( 2    n xxV i   n xnx V i   22 1 标准差：方差的平方根值。 • 方差和 标准差 是全部 观察值 偏离平 均数的 重要度 量参数   n xnx Vs i   22 1 表现型值（phenotype value） v 对个体某个性状度量或观察到的数值。 如：某玉米的穗长10cm 某水稻穗上有300粒稻谷 数量性状的遗传模型 Ø 表现型值，P。 Ø 其中有基因型所决定的部分，称为基因 型值（genotype value），G。 Ø 表现型值与基因型值之差就是环境条件 引起的变异，称为环境离差。 （environmental deviation），E。 P = G + E Ø 这就是数量性状的基本数学模型 基因型值还可以分解为： v 加性效应 (additve effect)，A v 显性效应（dominance effect），D v 上位性效应（epistasis effect），I 加性效应（A） v 基因座位（locus）内等位基因之间 以及非等位基因之间的累加效应 v 是上下代遗传中可以固定的遗传分量 显性效应（D） v 基因座位内等位基因之间的互作效应。 v 非加性效应，不能在世代间固定 v 与基因型有关 v 随着基因在不同世代中的分离与重组， 基因间的关系（基因型）会发生变化， 显性效应会逐代减小。 上位性效应（I） v 非等位基因之间的相互作用对基因型值 产生的效应。 v 非加性效应。 基因型效应的数学模型 § 中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，定为0 § 各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应 § ac为加性效应，表示CC和cc基因型值与中亲值之差 § dc为显性效应，表示Cc基因型值与中亲值之差 § dc ＝0，无显性； dc ＞0，有显性效应； dc ＜0，表示c基因为 显性； dc ＝ ac ，完全显性； dc ＞ ac ，超显性 小鼠6周龄体重（平均值） 基因型 PP Pp pp 体重(g) 15 12 6 m＝（15＋6）/2＝10.5g， a＝15－10.5＝4.5g d＝12－10.5＝1.5g v 同理，对于等位基因E、e，也有3种基 因型：EE、Ee、ee v 3种基因型的效应值分别为ae、de、-ae v涉及多对基因时，基因型值为： ccEERR －ac＋ae＋ar CCEeRr ac＋de＋dr CcEeddRRTt dc＋de－ad＋ar＋dt 加性－显性遗传模型 v如果涉及k对基因 A＝[a]＝∑a+－∑a－ D＝[d]＝∑d v基因型值是各种基因效应值的总和 G＝A＋D P＝A＋D＋E 加性－显性－上位性遗传模型 v 对于某些性状，不同基因座位上的基因 还可能存在互作效应，即上位性效应。 v 基因型值包括加性效应、显性效应和上 位性效应 G＝A＋D＋I P＝A＋D＋I＋E 现以 表示三者的平均数，则各项的方差 可以推算如下.                  2 2 2 2 2 2 P P G E G E G G E E G G G G E E E E                           P G E  • 表型离均差平方和 • 基因型离均差平方和 • 环境影响造成的离均差 平方和 • 基因型与环境条件的互 作效应  2 P P  2 G G  2 E E   G G E E  • 若基因型与环 境之间没有互 作，即 ： • 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引起的 离差平方和    0G G E E   上式两边都除以n或n-1：      2 2 2 P P G G E E n n n              2 2 2 P G E P P V n G G V n E E V n          EGP VVV  EGP VVV  VP：表现型方差 VG：基因型方差 VE：环境方差 v 基因型方差是群体内个体间基因型差异引起的 变异量。 v 基因型方差可以进一步分解成： VG ＝VA＋VD＋VI VP ＝VA＋VD＋VI＋ VE 数量遗传学（quantitative genetics） • 运用统计学方法，研究生物群体的表现型变异 中遗传效应和环境效应的分量，并进一步分解 遗传变异中基因效应的变异分量。 • 方差分析是数量遗传学研究的基本方法。 遗传学 Genetics 传递遗传学 Transmission genetics (经典遗传学) 细胞遗传学 Cytogenetics 生统遗传学 Biometrical genetics 分子遗传学 Molecular genetics 数量遗传学 Quantitative genetics 群体遗传学 Population genetics 常用遗传群体的方差 v 方差分析要以一定的遗传(数学）模型为基础。 v 数量性状分析常用模型是 VP ＝VA＋VD＋VI＋ VE v 但是，上位性效应较难分析。 v 初学者使用的模型是 VP ＝VA＋VD＋ VE 1、不分离群体的方差 v 一般来说，纯系农作物品种亲本P1、P2群体中各 个个体的基因型是纯合一致的。 v F1群体的各个个体的基因型是杂合一致的。 v 这3种群体均为不分离群体。 v 不分离群体内个体间没有遗传差异，所有的变异 都是环境因素引起的。 VP1＝ VE VP2＝ VE VF1＝VE 2、F2代的方差 v 群体总基因型方差是各基因型值与 群体平均值的离差平方和的加权平 均值。 F2代的方差 aaAaAA 4 1 2 1 4 1    dada 2 1 4 1 2 1 4 1  假定一对基因A、a，F2群体的遗传组成为： 群体的基因型效应的平均理论值为： 22222 2)( 4 1 2 1)2 1(4 1)2 1(2 1)2 1(4 1 dadadddaV FG  基因型方差为： F2代的方差        22 22 2 2 1 22 2 2 12)( 4 1 2 1 4 1 2 1 da dddaaaV kkFG  如果性状受k对基因控制，效应相等，可累加， 不连锁，无互作，则F2的遗传方差为：  2aVA  2dVD DAFG VVV 4 1 2 1 2)(  令 ，， ，则 F2代的方差 • 加上环境方差，F2的表现型方差为： EDAF VVVV  4 1 2 1 2 v 上式中的1/2VA和1/4VD分别表示F2方差的两个 组成部分，加性方差和显性方差，而不是这两部 分方差的1/2和1/4。 v VA和VD前面的系数由群体的遗传组成决定。 回交群体的遗传方差 v 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 v F1与两个亲本回交得到的群体记为B1、B2。 v B1表示F1与纯合亲本AA回交的子代群体， F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是1/2AA+1/2Aa v B2表示F1与纯合亲本aa回交的子代群体， F1 Aa ×P2 aa ，遗传组成是1/2Aa+1/2aa 3、回交群体的遗传方差 daB 2 1 2 1 1  B1、B2群体的基因型值平均数分别为： daB 2 1 2 1 2  adda daddaaV BG 2 1 4 1 4 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 22 22 1)(                     adda daddaaV BG 2 1 4 1 4 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 22 22 2)(                     回交群体的表现型方差 22 2222 2)(1)( 2 1 2 1 2 1 4 1 4 1 2 1 4 1 4 1 da addaaddaVV BGBG   在上述多项式中有ad不能分割的项！将两个方差相加： EDABB VVVVV 22 1 2 1 21  假设控制一个性状的基因有很多对，两个回交群体 的表现型方差总和为： 第4节 遗传力的估算及其应用 一、遗传率（heritability）的概念 Ø 表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。 Ø 具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性状表 现型值的差异取决于两方面的因素，一是基因 的分离造成的，一是环境条件的影响造成的。 Ø遗传率：在一个群体中，遗传方差在总 方差（表现型方差）中所占的比值。 广义遗传率定义为： %1001002  EG G B VV VH ％＝总方差 遗传方差 遗传率衡量遗传因素和环境条件对所研究的性状的 表型总变异所起作用的相对重要性。 遗传力又称为遗传决定度（degree of genetic determination）。 v 某性状Hb2＝70%，表示在后代的总变异 （总方差）中，70%是由基因型差异造 成的，30%是由环境条件影响所造成的。 v Hb2=20%，说明环境条件对该性状的影 响占80%，而遗传因素所起的作用很小。 在这样的群体中选择，效果一定很差。 v 遗传率大的性状，选择效果好；遗传力 小的性状，选择效果差。 遗传率不是性状传递的能力！ v遗传率是度量变异的参数 v纯系品种的遗传率为0 基因型方差还可以分解 从基因作用来分析，基因型方差（即遗 传方差）又可分解为三个部分： • 加性方差（VA） • 显性方差（VD） • 上位性方差（VI） 加性方差 • 指同一座位上等位基因间和不同座位上的 非等位基因间的累加作用引起的变异量。 • 如前例中，含3个R的个体比含2个R的个 体的子粒颜色深。 显性方差和上位性方差 • 显性方差是指同一座位上等位基因间相 互作用引起的变异量。 • 上位性方差是指非等位基因间的相互作 用引起的变异量。 • 显性方差和上位方差又统称为非加性的 遗传方差。 IDAG VVVV  EIDAP VVVVV  • 加性方差只和基因有关，而和基因型无关。 R1r1R2r2、R1R1r2r2、r1r1R2R2是等效的。 • 显性方差、上位性方差直接与基因型有关。 R1R1r2r2、r1r1R2R2 和R1r1R2r2的效应是不同的。 • 亲代传递给子代的是基因，而不是基因型，基 因在上下代之间是连续的、不变的，而基因型 在上下代之间是不连续的、变化的。 • 加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选 择在后代中被固定下来的 • 而显性效应、上位性效应引起的变异将会在 下一代因基因的重新组合而消失，不能被固定。 狭义遗传率的定义： 2 1 0 0NH  加 性 方 差 ％总 方 差 2 100% V 100% A N G E A A D I E VH V V V V V V      ＝ 育种值方差 • 理论上，在同一个试验中HN2 一定小于HB2。 • 狭义遗传力才真正表示以表现型值作为选择 指标的可靠性程度。 • 加性方差又称为育种值方差。 广义遗传率的估算 • VP是可以从表现型值P计算获得的。 • 而VG是不能直接测得的。 • 知道了VP，若能得到VE，则也就有了VG。 • 估计环境方差是估算广义遗传力的关键。 广义遗传率的估算     2 2 1 2 2 1 2 2 2 1 1 2 2 1 0 0 % 1 0 0 % 1 0 0 % 1 2 1 0 0 % 1 3 1 0 0 % G B G E P E P F F F F P P F F F P P F VH V V V V V V V V V V V V V V V V V                Ø 玉米穗长试验结果 Ø VF1=2.307，VF2=5.072， Ø 在该组合中，穗长的广义遗传率为： Ø Hb2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54% Ø 在该杂交组合中，F2穗长的变异大约有 54%是由于遗传差异造成的，46%是环境 影响造成的。 三． 狭义遗传力的估算方法 • 如果同时种植亲本、F1、F2、B1和B2， 就可以估算某个性状的狭义遗传率。 6家系 狭义遗传力的估算方法   2 2 2 1 2 2 100 100% 2 100% A N F F B B F VH V V V V V       加性方差 ％＝总方差 狭义遗传力的估算方法 EDAF VVVV  4 1 2 1 2 EDAF VVVV 22 12 2  EDABB VVVVV 22 1 2 1 21  AEDAEDABBF VVVVVVVVVV 2 1)22 1 2 1(22 1)(2 212  用这种方法估计hn2有以下几个优点： 1、方法简便。 只要根据F2及两个回交子代的表现型方 差，就可以估计出群体的狭义遗传力，不 需要用不分离的群体估计环境方差。 2、 特别适用于异花授粉作物，杂交方便。 缺点： 1．回交要增加工作量。 2．当控制性状的基因之间存在连锁和有互 作时，可能使狭义遗传力估计值偏大， 甚至大于广义遗传力。 3．仍不能分拆上位性方差。 注意点： Ø 遗传率是一个统计学概念，是针对群体 的而不适用于个体。 Ø 例如人类身高的遗传率是0.5（50%）， 并不是说某一个人的身高一半是由遗传控 制的，另一半是由环境决定的，而只是说， 在人群中，身高的总变异中，1/2与遗传 差异有关，1/2与环境的差异有关，或者 说，群体中各个人身高的变异，50%是由 其个体间的遗传差异造成的。 注意点： • 遗传力是对特定群体特定性状而言的， 是某一群体的遗传变异和环境变异在表 现变异中所占的相对比例。所以，若遗 传基础改变了，或环境条件改变了，遗 传力自然也随之改变。 • 估算同一群体在两个不同环境中的遗传 力或者测定两个群体在同一环境中的遗 传力，或者同一群体的两个不同的性状 的遗传力，其结果都有可能是不同的。 四、遗传力在育种上的应用 • 性状的表现（表现型）是基因型和环境共同作 用的结果，但对某一具体性状而言，了解它的 遗传作用和环境影响在其表现中各占多大的比 重，对于育种家关系极大。 • 一般地说，遗传率高的性状，容易选择，遗传 率低的性状，选择的效果较小。 • 遗传率高的性状，在杂种的早期世代选择，收 效较好。而遗传率较低的性状，则应在杂种后 期世代选择才能收到较好的效果。 相关选择（间接选择） • 有些性状，尤其是产量等经济性状都是典 型的数量性状，遗传率很低。 • 但是若这些性状与某些遗传率高的简单性 状密切相关，可以用这些简单性状作为指 标进行间接选择，以提高选择的效果。 • 如大豆产量的遗传率很低，而子粒重、开 花期的遗传率较高，且与产量之间有很高 的相关系数，因此可以通过选择子粒重、 开花期而达到对产量的选择目的。 第5节 数量性状基因定位 q 数量性状受多基因控制。 q 到底有多少基因? q在什么位置? q 经典的数量遗传学只能分析控制某个数 量性状的所有基因的总和效应，无法鉴 别基因的数目、单个基因的遗传效应、 位置。 v人们已经可以构建各种生物的饱和分子 标记图谱。 v将现代分子生物学技术和数量遗传学理 论结合起来，借助于计算机的力量，遗 传学家们已经能够在一定的水平上分析 数量性状的基因数目、个别基因的效应 和在染色体上的位置。 QTLs • 数量性状基因座 Quantitative trait loci，QTLs。 • 确定数量性状基因座位在染色体上的位 置称为QTL作图（QTL mapping）。 RM545 RM517 RM251 RM232 RM554 RM156 RM55 RM514 RM85 RM569A RM520 RM60 RM489 RM552C RM293 3 RM518 RM167B RM252 RM317 RM209B RM349 RM559 RM558C RM471 RM241 RM564A 4 RM413 RM574 RM440 RM3467 RM87 RM334 RM507 RM434B RM249 RM164 RM13 RM3351 5 RM204 RM314 RM564B RM528 RM275 RM340 RM345 RM540 RM549 RM587 RM541 6 RM53 RM71 RM262 RM526 RM263A RM318 RM250 RM213 RM138 RM279 RM233A RM485 RM324 RM341 RM5897 RM4C 2 RM259 RM220 RM580 RM147B RM9 RM488 RM443 RM297 RM315 RM14 RM84 RM428 RM499 RM495 RM493 RM3602 1 RM52 RM339 RM135B RM531 RM230 RM264 RM506 RM38 RM25 RM547 RM44 RM152 8 RM101 RM270 RM519 RM235 RM17 RM415 RM453 RM263B RM501B RM277 RM309 RM12 12 RM457 RM206 RM21 RM187 RM184B RM144 RM202 RM332 RM20B RM287 RM552A RM295B 11 RM216 RM304 RM228 RM590 RM474 RM271 RM269A RM239 RM501C RM504B 10 RM346 RM118 RM172 RM295A RM147C RM320 RM180 RM481 Rc RM214 RM18 7 RM234 RM248 RM524 RM242 RM215 RM201 RM205 RM209C RM296 RM444 RM566 RM434A RM257 RM473F 9 0 10 20 Map scale in centiMorgans (Gu et al. 2004 Genetics) • A population of 204 B1 (EM93-1//EM93-1/SS18-2) plants • Simple sequence repeat (SSR) or microsatellite markers A Framework Genetic Map of Weedy Rice Quantitative Trait loci (QTLs) for Weedy Adaptive Traits3 4 6 7 8 12 (Gu et al., 2005 Theor. Appl. Genet.) 1 (Gu et al., 2005 Genetics) qSD4 qSD6 qSD7-2 qSD7-1 qSD12 qSD1 qSD8 Seed dormancy qSH4 qSH3 qSH7 qSH8 Seed shattering qAL4-1 qAL4-2 qAL8 Awn length qHC4 qHC7 Black hull color qHC1 qPC7 Red pericarp color 一个QTL并不就是一个基因座 • 在实践上，每一个QTL并不是控制某个 数量性状的一个基因座，而是指与某个 数量性状相关的、与某些分子标记紧密 连锁的一个染色体区段，它可能是一个 基因，也可能是紧密连锁在一起的若干 个基因。 vQTL定位的基础是高密度的分子标记连 锁图谱。 v如果分子标记在基因组中的分布是均匀 的，覆盖了整个基因组，那么控制某个 数量性状的基因附近的分子标记就会与 某个数量性状表型共分离。 vQTL定位就是寻找那些与数量性状共分 离的分子标记。这些分子标记并不是基 因，但是它们却是基因的代表。 v分析这些分子标记，就可以推断与其连 锁的数量性状基因的位置和效应。 Steps in QTL Mapping Ø Selection of parents Ø Crossing parents to obtain F1 Ø Advancing the F1 to obtain a segregating population for the trait of interest. Ø Evaluating the population for the phenotype Ø Evaluating the population for genotype – molecular marker Ø Statistical analysis of phenotypic and marker data Ø Identification and characterization of QTLs