第3节 人类遗传病
[学习导航]
1．概述人类遗传病的主要类型。 2.解释遗传病的致病机理。 3.调查人群中遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)
1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型
类型
概念
举例
单基因
遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指、软骨发育不全、白化病等
多基因
遗传病
指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体异
常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征
二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)
1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3.
⊙点拨 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93)
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
12
1．连线
人类遗传病的类型
2．判断
(1)先天性疾病都是遗传病。(×)
分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)
(3)21三体综合征属于性染色体病。(×)
分析：21三体综合征属于常染色体病。
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×)
分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×)
分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。
(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×)
分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。
主题一 人类常见遗传病的类型及病因分析
1．单基因遗传病病因分析
结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：
(1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。
(2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。
(3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。
2．多基因遗传病发病率高的原因探究
12
控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
3．染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)
由下面卵细胞形成过程分析：
(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。
1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
2．多基因遗传病的特点
(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
3．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。
1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( )
A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病
B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C．多基因遗传病在群体中发病率高
D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高
解析：选B。21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。
2．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
12
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。
(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
主题二 人类遗传病的调查、监测、预防
1．遗传病的调查
(1)实验原理
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(2)调查过程
2．遗传病的检测方法
羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。
这属于细胞水平上的操作。另外还可以进行B超检查，这是在个体水平上的检查。还可以进行基因诊断，这是分子水平上的检查。
小组讨论
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
12
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查
解析：选D。在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择
生男孩
B
红绿色
盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前
诊断
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传痛，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。
————————————[核心知识小结]————————————
[网络构建]
[关键语句]
12
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
[随堂检测]
知识点一 人类遗传病的概念及类型
1．下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
解析：选C。遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用所导致的疾病。先天性疾病和家族性疾病有些完全由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。
2．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③染色体异常遗传病 ④多基因遗传病
A．①②③ B．②①③
C．③④② D．③①④
解析：选C。题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
知识点二 人类遗传病的监测与预防
3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
解析：选C。人类遗传病的调查步骤是：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
4．(2015·高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
12
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。
5．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭遗传病史。
6．(2015·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
[课时作业][学生用书独立成册]
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
12
解析：选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条；单基因遗传病由一对等位基因控制。
2．以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①先天性哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④
C．②③ D．③④
解析：选B。先天性哮喘病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。
3．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是( )
A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病
B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病
C．判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，则该病为显性遗传病
D．根据母子患病、父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上
解析：选D。由发病率的高低不能判断遗传病的类型和遗传方式，故A、B错误；高度近视患者可能是由于致病基因导致的遗传病，也有可能是受环境条件等因素的影响而患病，若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的，但遗传物质没有发生变化，则不是遗传病，故C错误；若为常染色体遗传病，也可能出现母子患病父亲正常的情况，故D项正确。
4．图甲表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字①～③分别代表三种酶。图乙表示两个家庭的遗传系谱，Ⅱ1因缺乏图甲中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图甲中的酶②而患有尿黑酸症，Ⅱ4不幸患血友病。已知两个家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，则Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不患病的概率是( )
A．1/8 B．3/8
C．1/2 D．1
解析：选D。由题可知，一号和二号家庭中的两种遗传病都属于“无中生有”，可推出苯丙酮尿症和尿黑酸症都为隐性遗传病，且女儿患病，其父均正常，则为常染色体隐性遗传病。已知血友病为伴X染色体隐性遗传病，再根据两个家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，而患病女孩必须从其父亲和母亲各获得一个致病基因，所以Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不可能患病。
5.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：选C。该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
6．(2015·扬州高一检测)在人的精子形成过程中，如果减数第二次分裂时两条性染色体不分离。那么，形成的精子与正常卵细胞结合，其受精卵的染色体组成可能是( )
A．44＋XX
B．44＋XY
C．44＋XYY或44＋XXX或44＋XO
D．44＋XXX或44＋XXY
12
解析：选C。减数第二次分裂时两条性染色体不分离，则形成的精子为22＋XX或22＋YY或22＋O。
7．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是( )
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
解析：选C。该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。
8．(2015·黄山高一检测)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是(多选) ( )
家系
成员
父亲
母亲
妹妹
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家
表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．该女的母亲是杂合子的概率为1/2
C．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4
D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
解析：选BC。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传病，母亲一定是杂合子，其妹妹和舅舅家表弟正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。
9．(2015·高考山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析：选C。根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：
12
进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误，A、B两项正确。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaB Xa_的概率为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
10．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的比例，再计算发病率
解析：选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传方式。
11．每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列与优生相关的叙述，正确的是( )
A．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
B．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
C．产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病
D．通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生
解析：选B。遗传咨询可以预防和降低新生儿遗传病的发病率，但它不能代替产前诊断；产前诊断不但可以检测胎儿是否患有遗传病，如猫叫综合征，还可以检测胎儿是否患有某些先天性疾病；通过遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生，但不能杜绝遗传病患儿的产生。
12．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：选A。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X染色体或22＋Y染色体)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质的系统工程，B项错误；该项计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。
13．请根据示意图回答下面的问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
12
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：本图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要
父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
14．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________________，产生该患儿的原因为____________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。
答案：(1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 94
(3)产前诊断 (4)如图
15．(2015·高考江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
12
图1
图2
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa。
(2)根据Ⅱ1的基因型为aa，并结合电泳后的杂交结果可知，a基因片段为19 kb的那条杂交条带，A基因片段为23 kb的那条杂交条带，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带，所以他们的基因型均为Aa。由题意可知，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以正常人群中Aa基因型出现的概率为1/70。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为：1－(1/70×1/4)＝279/280。
(3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa，他们所生的正常孩子中基因型是Aa的概率为2/3(AA的概率为1/3)，孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为2/3×1/70×1/4＝1/420。正常人群中男女婚配，生患病孩子的概率为1/70×1/70×1/4＝1/19 600。所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子长大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。
(4)对于红绿色盲症来说，由色觉正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XBY和XBXb, Ⅲ1的基因型为XbY。上面已推知Ⅲ1与PKU相关的基因型为Aa，所以Ⅲ1的基因型为AaXbY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，针对红绿色盲症的基因型为1/2XBXb或1/2XBXB。这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配，生红绿色盲孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。上面已经推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的正常孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为1/420。所以，Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩长大后与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为1/8×1/420＝1/3 360。
答案：(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360
12
微信/支付宝扫码支付