高中生物二课件-5.3人类遗传病

生 命 是 美 丽 的 ---杨焕明 生 命 的 精 彩 在 于 生 命 的 质 量 而 不 是 长 度 研究性课题 软骨发育不全 多指 抗维生素D佝偻病 唇裂(兔唇) 进行性肌营养不良 白化病 （Turner综合征、特纳氏综合征） 性腺发育不良 发病率是1/3500 积累 损 坏 神 经 系 统 （ 苯 丙 酮 尿 症 ） 苯丙酮酸(异常) 缺少基因P 正常酶无法合成 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 酶 21 三 体 综 合 征 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗 传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 1、含义 2、分类 名称 单基因遗传病 多基 因遗 传病 染色体异常遗 传病 种类 举例 ②软骨发育不全 ⑥抗维生素D佝偻病④白化病 ③原发性高血压①21三体综合征 ⑤性腺发育不良 （44+X0） 小结一、常见遗传病的类型 进行遗传咨询 产前诊断 例一、达尔文 二、遗传病的监测和预防 例二、摩尔根 舅父的女儿埃玛 表妹玛丽 遗传咨询的内容和步骤为--- ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病率 ④提出建议 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子 进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 产前诊断 1羊水检查、B超检查 2孕妇血细胞检查 3绒毛细胞检查、基因诊断 三、人类基因组计划 （Human Genome Project,HGP) 1、起止时间 2、参与国家 3、内容 4、结果 5、中国参与的意义 美国科学家 弗郎西斯·柯林斯 弗朗西斯·柯林 博士 “人类基因组计划”的研究对人类的利 弊 辩论赛 基因芯片 基因诊断 基因治疗 后基因组计划 课后进一步探究 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传 学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表 妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就. 但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不 要近亲结婚。”