高中生物必修二课件-5.3人类遗传病课件

第3节 人类遗传病 什么是人类遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质 改变而引起的人类疾病 P90 问题探讨 多指与并指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。 抗维生素D佝偻病 因为对Ca和P 的吸收不良 导致骨骼发 育畸形 21三体综合征 症状： 患者智力低下，身体 发育缓慢，常表现出 特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口 常半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率为 1/600到1/800。 人类遗传病的类型及常见病例 类型 定  义 实  例 单 基 因 遗 传 病 多基因遗传病 染色体异常遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 由显性致病基因引 起的遗传病 多指、并指、软骨发 育不全、抗VD佝偻病 等 由隐性致病基因引 起的遗传病 红绿色盲、白化病、 镰刀型贫血、苯丙酮 尿症、先天性聋哑等 受两对以上的等位 基因控制的遗传病 原发性高血压、冠心 病、哮喘病、青少年 糖尿病等 由染色体异常引起 的遗传病 21三体综合征等 l新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中 70%~80%由遗传因素所致。 l 15岁以下死亡的儿童中，40%由于遗传病或 其他先天性疾病所致。 l自然流产儿中，50%是由于染色体异常所引 起的。 l 21三体综合征总数不少于100万人，且每年 出生的此种患儿高达2万人。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查 理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋好 友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父 的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他 们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个 则终生不育。其所有活下来的子女，没有一 位在科学上有成就，都属低能。 l1、婚前检测与预防： l2、产前诊断 ： 监测与预防 羊水、B超、孕妇血细胞检查、 基因诊断 遗传咨询 人类基因组计划（HGP） l 提出 l 主要内容 l 历程： l1990 年10月启动 l2003年圆满完成 调查人群中的遗传病 １.以小组为单位开展调查工作； ２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家       庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单   基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。 课外作业 ４、为保证调查的群体足够大，小组调查的 数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公 式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病 的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 ———————————————————— 某种遗传病的被调查人数 ×100﹪