第三节 人类遗传病
回忆我们学过的人类疾病？
流感
色盲癌症
白化病
血友病
外耳道多
毛症
21三体综
合征
抗维生素
D佝偻病
艾滋病 大脖子病
先天性心
脏病
镰刀形细
胞贫血症
× ×
×
×
×
遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
一、人类遗传病
1、定义：指由于 的改变而引起的
人类疾病。
遗传物质
2、分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
(100多种)
（6500多种）
（100多种）
1.单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
显性遗传病
常染色体：多指、并指、软骨发
育不全
X染色体：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体：白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
X染色体上：血友病、色盲、进行
性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳道多毛症
2、多基因遗传病
（1）定义：由两对及以上等位基因控制的遗传病
（2）较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂、无脑儿、
原发性高血压、青少年型糖尿病、早衰等。
（3）
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
易受环境影响
注意：在多基因病中，致病的若干对基因具有微小
的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度
就越大。
3、染色体异常遗传病：
1、较常见的有21三体综合征（先天性愚型），
猫叫综合征，性腺发育不良等。
2、患者大多数生命短暂，甚至在胚胎时期就死
亡造成流产。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常显
（2）21三体综合征 B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病 C.X显
（4）软骨发育不全 D.X隐
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
讨论：遗传病对人类的危害
v危害个人健康，降低人口素质
v贻害子孙后代
v为家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担。
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，
其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所
致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
环境中的致突变污染是导致
遗传病发病率上升的主要原因—
—调查表明，在环境污染严重的
环境中生活的人群，遗传病发病
率明显升高。
放射性污染 化学污染
二、遗传病的监测和预防
优生---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、和谁生？
——禁止近亲结婚
事例一：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中
途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下
，都属低能。
事例二：摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个
女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
1、和谁生？
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁
系血亲禁止结婚。
——禁止近亲结婚
祖父母 外祖父母
祖父母 外祖父母
旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲
1、和谁生？
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
血亲禁止结婚。
——禁止近亲结婚
虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的
孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社
会带来严重危害，因此不可冒险。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简
单有效的方法。
木石前盟与金玉良缘
你的建议？
假设有一对健康夫妇，但妻子的弟弟是色
盲。现在他们想要生一个孩子，听说色盲
会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好，因而来征求你
的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎
么做？
2、能不能生？
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常
女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你
认为最有道理的是（ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
C
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
45岁 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4、生产之前做什么？
——产前诊断
v优点：及早发现有严重遗
传病和严重畸形的胎儿。
v检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
三、人类基因组计划及其意义
测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的
序列， 解读其中包含的遗传信息
１.目的：
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
2.过程： 中国承担了1%的测序任务，即3号
染色体上的3000万个碱基对
3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，
已发现的基因约2.0-2.5万个。
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进
展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊
断、治疗具有划时代的意义。
4.意义：
（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、
细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生
物的进化等也具有重要的意义。
（３）同时，这一计划的实施，将推动生物
高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）
A、先天性疾病都是遗传病。
B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
C、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。
D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病。
A
2、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不
正确的是（ ）
遗传病 遗传方式
夫妻基
因型
优生指
导
A
抗维生素D
佝偻病
X染色体显
性遗传
XaXa×
XAY
选择生
男孩
B
红绿色盲
症
X染色体隐
性遗传
XbXb×
XBY
选择生
女孩
C 白化病
常染色体隐
性遗传病
Aa×Aa
选择生
女孩
D 并指症
常染色体显
性遗传病
Tt×tt
产前基
因诊断
C
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
常显性遗传病
多指 并指 软骨发育不全
病因：患者对磷、钙
的吸收不良而导致骨
发育障碍。
症状：Ｘ型或Ｏ型腿，
骨骼发育畸形（如鸡
胸）生长缓慢等。
抗维生素D佝偻病X显
问题:两兄弟都是佝偻病，如何判断他们是由
于遗传发病，还是后天造成的？
白化病常隐
病因：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪
氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症常隐
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
基因正常（异常）
酶②酶①
苯丙酮酸
1.缺乏哪一种酶可以导致患者既“白”又“痴”？
酶①
2.缺乏哪一种酶可以导致患者只“白”不“痴”？
酶②
3.导致上述缺陷的根本原因是什么？
基因的结构发生了改变（基因突变）
进行性肌营养不良
症状：肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期
双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，
20岁前死亡。
伴X隐
伴Y遗传 外耳道多毛症
特征：
患者全为男性
父传子，子传孙
传男不传女
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