高中生物必修二课件-4.5.1人类基因遗传病8-苏教版

人类基因遗传病 遗传病有时难以避免，怎么做我们 可以把风险降到最低？ 如果已经患了遗传病，该怎么办？ 产前诊断 目录 产前诊断的方法 遗传病怎么诊治 什么是遗传病？ 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病 遗传病型 血友病 色盲症 地中海贫血 软骨发育不全 先天性愚型 先天性神经管畸形 色盲 rtc... ONE TWO THREE FOUR 什么是产前诊断？ 产前诊断，亦称为宫 内诊断，是指胎儿出 生前，诊断在子宫内 生长发育情况，以及 胎儿是否有遗传缺陷 或先天畸形等 产前诊断目的1、 使得医生能够在出生前或出生 后，把握适当的时机对经过产前诊 断的胎儿或新生儿进行药物或手术 治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况， 进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心 理、社会、经济、医疗各方面做好 准备，面对可能发生的宫内或新生 儿期出现的健康问题。 羊膜穿刺 羊水细胞培养，观察染色 体数目结构变化，预防疾 病（唐氏综合征） 羊水上清液化学成分检 测：某项化学物质对应某 项疾病 羊膜穿刺医生可以通过抽取羊水得到胎儿 的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游 离细胞，利用这些游离细胞进一 步分析胎儿的染色体是否异常。 抽取羊水主要是分析胎儿的染色 体组成，其中最重要且常见的就 是唐氏综合征。有些单基因疾病， 如乙型海洋性贫血、血友病等， 也可以通过检验 羊水细胞内的基 因(DNA组成)得到诊断。 此外，有一些胎儿体表上的重大 缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、 脐 膨出、腹壁裂开等，也可以通过 检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得 到比较准确的参考值。不仅如此， 羊水还可以提供一些生化物质， 了解胎儿肺部的成熟度。 遗传病一定有方 法 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的 目的，从而达到治疗效果。如遗传性葡萄糖6－磷 酸脱氢酶缺乏症（我国长江以南相对多发），临 床表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类 病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆及蚕豆粗制品后 即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。 对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这 种病还可引起药物性溶血，故平时用药必须慎重。 吃！我在行！ 遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁 其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化 代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或 补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些 疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球 蛋白制剂，以达到治疗的目的。“去其所余”主要 针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积， 采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗 方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌” 是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢，减少 这些物质的摄入，可减少对机体的危害。 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形 态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞 增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性 明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏 的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施 脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形 态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。 对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手 术修复，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形 等，可通过手术矫治。 基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法，即向 基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治 疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一 个相当复杂的问题。其难点是如何将正常基因 转入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标 组织（器官），使基因进行正常的表达。此种 治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 谢 谢