第 3 节 人类遗传病
◆教学目标
◇知识目标
1 举例说出人类遗传病的主要类型; 2 了解遗传病监测与预防措施;
3 关注人类基因组计划与人类健康; 4 进行人类遗传病的调查。
◇能力目标
走入社会,能对人类遗传病进行调查。
◇情感态度
1 在社会调查中学会分工合作; 2 尊重和保护残疾人。
◆教学重点
1 人类常见遗传病的类型;2 遗传病的监测与预防。
◆教学难点: 人类遗传病的调查。
◆学生分析
学生通过学习基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传的知识、基因突变、染
色体变异,对人类遗传病已经有了认识,所以学习人类遗传病顺理成章,对遗传病监测、分
析和调查,也会感兴趣。
◆时间安排 1 课时
◆教学过程
◇遗传病与先天病
遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。先天病是在出生前发生的疾病。两者的区别
是:
不是所有的遗传病都有先天性,如遗传性小脑运动失调要到 35-40 岁才发病。
不是所有先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病就是胎儿时被病毒侵入引起的。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病概念:指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可分为单基因遗传病,多基
因遗传病和染色体异常异常病。
1 单基因遗传病
◇概念:指受一对等位基因控制的遗传病。
◇分类:
●常染色体遗传病 常染色体显性遗传病(并指、多指、软骨发育不全)
常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)
●X 染色体遗传病 X 染色体显性遗传病(抗维生素 D 佝偻病)
X 染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)
●Y 染色体上的遗传病 外耳道多毛症
◇特点:在家族中发病率较高,在群体中发病率较低。
2 多基因遗传病
◇概念:两对以上的等位基因控制的遗传病。
◇举例:冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病。
◇特点:
●常表现出家族聚集现象
●易受环境的影响
3 染色体异常遗传病
◇概念:由于染色体数目异常或结构变化而引起的疾病。
◇分类:●常染色体病:如 21 三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症。
●性染色体病:性腺发育不良症 。
◇特点:此类遗传病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产。
二、遗传病的监测和预防
1 遗传咨询:方法步骤:
对家庭成员进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病→分析遗传病
的传递方式→推算出后代的再发率→向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产
前诊断等。
2 产前诊断:
◇方法:●羊水检查,B 超检查
●孕妇血细胞检查
●绒毛细胞检查
●基因诊断
◇优点:●及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
●是优生的重要保障。
【社会调查】
3 遗传病的调查
◇一般程序:选择所要调查的遗传病→分组→选择熟悉的多个家系→汇总数据→计算发
病率→分析遗传特点。
◇ 确定遗传病的遗传方式:应调查患者家族,绘制家族遗传系谱图进行分析。
某种遗传病的患病人数
◇某种遗传病的发病率 = X 100%
某种遗传病的调查人数
◇时间安排:3 月内完成。3 月 20 日前完成调查活动,3 月 21-30 日完成资料分析。
三、人类基因组计划与人体健康
1 人类基因组计划:就是要测定人类基因组的全部 DNA 上的碱基序列,解读人体 DNA
所携带的全部遗传信息,其中主要是基因的位置和作用。于 1990 年启动,2005 年测序成功,
有 5 个国家参与。
2 人类基因组:包括 24(22 条常染色体+XY)条染色体。测定结果表明:人类基因组大
约由 31.6 亿个碱基对组成,已发现的基因约为 3.0-3.5 万个。
3 人类基因组计划的研究的意义:
◇ 对各种遗传病的诊断、治疗提供依据。
◇解读基因表达的调控机制,细胞的生长、分化、个体的发育机制,以及生物的进化的
机制。
◇ 推动生物高新技术的发展,产生经济效益。
◆小结:本节课讲了人类的遗传病及其类型,遗传病的监测和预防,遗传病的调查,人
类基因组计划及其与人类健康的诸多问题。
◆作业:
( )1.下列有关遗传病的叙述中正确的是
A.先天性疾病都是遗传病 B.遗传病一定是先天性疾病
C.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D.遗传病都是由基因突变引起的
( )2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
( )3. 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是
A. 性染色体上的基因都与性别决定有关 B. 性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含 Y 染色体
( )4.下列关于多基因遗传病的叙述,不正确的是
A.在群体中的发病率比单基因遗传病低 B.由多对基因控制的
C.常表现为家族聚集现象 D.易受环境因素影响
( )5.21 三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A.②①③④ B.②①④③ C.③①④② D.③②④①
( )6.在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中,不正确的做法是
A. 调查群体要足够大 B. 要注意保护被调查人的隐私
C. 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D. 必须以家庭为单位逐个调查
( )7.某女患有某种单基因遗传病,下表是与其有关的部分亲属患病情况的调查结果。
相关分析正确的是
家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √ √
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B.她的母亲是杂合子的概率为 1/2
C.她的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为 3/4
D.她的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 l
( )8.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可进行的检测手段是
①羊水检查 ②B 超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断
A.①② B.①②④⑤ C.①②⑤ D.①②③④⑤
( )9.下列需要进行遗传咨询的是
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
10.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为 X 染色体上隐性基因决定的
遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回
答问题。丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
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◆ 板书设计
一、人类常见遗传病的类型
1 单基因遗传病
2 多基因遗传病
3 染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
1 遗传咨询
2 产前诊断
3 遗传病的调查
三、人类基因组计划与人体健康
1 人类基因组计划
2 人类基因组计划意义