高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病学案(1)(1)

第 3 节 人类遗传病 ◆教学目标 ◇知识目标 1 举例说出人类遗传病的主要类型； 2 了解遗传病监测与预防措施； 3 关注人类基因组计划与人类健康； 4 进行人类遗传病的调查。 ◇能力目标 走入社会，能对人类遗传病进行调查。 ◇情感态度 1 在社会调查中学会分工合作； 2 尊重和保护残疾人。 ◆教学重点 1 人类常见遗传病的类型；2 遗传病的监测与预防。 ◆教学难点: 人类遗传病的调查。 ◆学生分析 学生通过学习基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传的知识、基因突变、染 色体变异，对人类遗传病已经有了认识，所以学习人类遗传病顺理成章，对遗传病监测、分 析和调查，也会感兴趣。 ◆时间安排 1 课时 ◆教学过程 ◇遗传病与先天病 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。先天病是在出生前发生的疾病。两者的区别 是： 不是所有的遗传病都有先天性，如遗传性小脑运动失调要到 35-40 岁才发病。 不是所有先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病就是胎儿时被病毒侵入引起的。 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病概念：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可分为单基因遗传病，多基 因遗传病和染色体异常异常病。 1 单基因遗传病 ◇概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 ◇分类： ●常染色体遗传病 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） ●X 染色体遗传病 X 染色体显性遗传病（抗维生素 D 佝偻病） X 染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良） ●Y 染色体上的遗传病 外耳道多毛症 ◇特点：在家族中发病率较高，在群体中发病率较低。 2 多基因遗传病 ◇概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。 ◇举例：冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病。 ◇特点： ●常表现出家族聚集现象 ●易受环境的影响 3 染色体异常遗传病 ◇概念：由于染色体数目异常或结构变化而引起的疾病。 ◇分类：●常染色体病：如 21 三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症。 ●性染色体病：性腺发育不良症 。 ◇特点：此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 二、遗传病的监测和预防 1 遗传咨询：方法步骤： 对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病→分析遗传病 的传递方式→推算出后代的再发率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产 前诊断等。 2 产前诊断： ◇方法：●羊水检查，B 超检查 ●孕妇血细胞检查 ●绒毛细胞检查 ●基因诊断 ◇优点：●及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 ●是优生的重要保障。 【社会调查】 3 遗传病的调查 ◇一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择熟悉的多个家系→汇总数据→计算发 病率→分析遗传特点。 ◇ 确定遗传病的遗传方式：应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。 某种遗传病的患病人数 ◇某种遗传病的发病率 = X 100% 某种遗传病的调查人数 ◇时间安排：3 月内完成。3 月 20 日前完成调查活动，3 月 21-30 日完成资料分析。 三、人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划：就是要测定人类基因组的全部 DNA 上的碱基序列，解读人体 DNA 所携带的全部遗传信息，其中主要是基因的位置和作用。于 1990 年启动，2005 年测序成功， 有 5 个国家参与。 2 人类基因组：包括 24（22 条常染色体+XY）条染色体。测定结果表明：人类基因组大 约由 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3.0-3.5 万个。 3 人类基因组计划的研究的意义： ◇ 对各种遗传病的诊断、治疗提供依据。 ◇解读基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制，以及生物的进化的 机制。 ◇ 推动生物高新技术的发展，产生经济效益。 ◆小结：本节课讲了人类的遗传病及其类型，遗传病的监测和预防，遗传病的调查，人 类基因组计划及其与人类健康的诸多问题。 ◆作业： （ ）1．下列有关遗传病的叙述中正确的是 A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 （ ）2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 （ ）3. 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是 A. 性染色体上的基因都与性别决定有关 B. 性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含 Y 染色体 （ ）4．下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是 A．在群体中的发病率比单基因遗传病低 B．由多对基因控制的 C．常表现为家族聚集现象 D．易受环境因素影响 （ ）5．21 三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于 ①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④① （ ）6．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是 A. 调查群体要足够大 B. 要注意保护被调查人的隐私 C. 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D. 必须以家庭为单位逐个调查 （ ）7．某女患有某种单基因遗传病，下表是与其有关的部分亲属患病情况的调查结果。 相关分析正确的是 家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．她的母亲是杂合子的概率为 1/2 C．她的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为 3／4 D．她的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 l （ ）8．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是 ①羊水检查 ②B 超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断 A．①② B．①②④⑤ C．①②⑤ D．①②③④⑤ （ ）9.下列需要进行遗传咨询的是 A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 10.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上隐性基因决定的 遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回 答问题。丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ ______________________________________________________________________________。 ◆ 板书设计 一、人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 2 产前诊断 3 遗传病的调查 三、人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划 2 人类基因组计划意义