第二章 基因和基因组
一、基因的概念
概念：
基因（ ）是原核、真核生物以及病毒的
和 分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的
基本单位。
“一个基因一种酶”学说
“一个基因一条多肽链”
顺反子 基因
单个基因～单顺反子；多个基因～多顺反子
分类：
结构基因：编码蛋白质和 、 的基因
调节基因：具有调节控制作用
命名：
常用三个小写英文斜体字母表示，例如涉及乳糖代谢
相关的基因：
对基因的概念的理解：
（1）一个DNA上有多个基因。每个基
因包括编码区和非编码区。每个基因含
有多个脱氧核苷酸对。
（2）染色体是基因的主要载体，基因
在染色体上呈直线排列。相邻基因间有
一段无遗传效应的非编码序列。
二、基因的结构
年 等首先发现，在真核生物基因
组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含
有大量的不编码序列，从而隔断了对应于蛋白质的
氨基酸序列，这种不连续的基因又称为断裂基因或
割裂基因（ ）。
三、真核生物的断裂基因
断裂基因＝外显子（ ）＋内含子（ ）
大多数真核基因都含有内含子，而相反，
原核基因基本不含内含子。
经过删除和连接，除去无关的
DNA间序（即内含子），便形
成了成熟的mRNA分子
断裂基因 Split Genes
翻译
多肽链
真核
生物
细胞
成熟
mRNA
的形
成过
程
鸡卵清蛋
白DNA和
mRNA分
子之间杂
交形成的
R环
基因中
含有内
含子
DNA和mRNA之间形成特殊的RNA-DNA异源双链
分子结构
断裂基因 Split Genes
注意：1. 内含子和外显子的分布
2. 外显子和内含子的相对性
3. 内含子的生物学意义
• 有的内含子可编码内切酶
• 调控
• 提高进化速率
4. 基因的大小取决于内含子的
长度和数目。如大多数酵母基
因小于2kb，哺乳动物大多数基
因在5～100kb之间。
164 199 229 242 259aa
α型 W X α Z
W X α β Z
β型 W X β Z
164 199 229 242 259aa
图 10-42 肌钙蛋白基因内含子的交替剪接，
产生α和β两种类型的蛋白
有些基因的初级转录本，可以按照不同的途径剪辑
形成不同的RNA分子，编码不同的蛋白质
四、重叠基因(overlapping gene)
• 1977年Sanger首先发现重叠基因
• 他对单链环状的噬菌体X174进行了测序。
5386Nt 11 基因， 3个转录单位，由3个启动子
（pA,pB,pD）启动。
• X174含有的5386Nt最多能编码1795个氨基酸，
若每个氨基酸的平均分子量为110，则总的蛋白质
分子量为197,000Da，但实际蛋白质总分子量却为
262,000D。
• 将全部DNA序列和蛋白质的氨基酸序列进行比较，
发现了重叠基因
•有时同一段DNA序列可得到不同的表达产物
重叠基因和基因内基因
重叠基因 Overlapping Genes
五、基因组（ ）
• 原核基因组一般含有大量单一序列，仅
有少量的重复序列。
原核生物的细胞中除了主染色体以外，
还含有各种质粒。
• 真核基因组一般含少量单一序列和大量
重复序列。
真核生物除了核染色体以外，还存在细
胞器DNA。
（一） 原核生物基因组
• E.coli基因组4200Kb，双链闭合环状，约编
码2000个基因。
• 类核（nucleoid）
支架 (scafford） 100个DNA环组成，
每个环长40Kb
（二） 真核基因组的复杂性
•概念：一个物种的单倍体染色体所含的遗传物
质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总
数表示。
人类基因组3X109(30亿) bp，共编码约3～4万
个基因。迄今，小鼠、果蝇、线虫、拟南芥、水
稻、酵母菌等模式生物的全基因组序列均已测出。
1.真核生物基因组
•C值（C value）和 C值矛盾(C-value paradox)
显花植物
鸟类
哺乳类
爬行类
两栖类
骨鱼类
软骨鱼类
棘皮类
甲壳类
昆虫类
软体动物
蠕虫类
酶菌
藻类
真菌
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
枝原体
106 107 108 109 1010 1011
图 10-37 不同门类生物的 C 值分布(仿 B.Lewin:《GENES》Ⅵ,1997,Fig 21.1)
•C值（C value）：每种真核生物的单倍体基因
组中的全部DNA含量是恒定的，称为该物种的C值。
•C值矛盾(C-value paradox)： C值的大小与进
化的复杂性并不一致；无法用已知功能解释基因
组DNA的含量。
全国
多选：
．下面哪些生物的全基因组序列已经测定：
．拟南芥 ．水稻 ．酵母 ．小鼠
．人
2. 真核生物基因组的不同序列组分
• 单一拷贝序列：大部分蛋白质结构基因
• 轻度重复序列：在基因组中含有2-10拷贝
如：组蛋白基因、tRNA基因、珠蛋白基因等。
• 中度重复序列：
平均长约300bp，约有10-几千个拷贝
如：rRNA基因和tRNA基因
• 高度重复序列：有几百～几百万个拷贝，大部分
集中在着丝粒和端粒等异染色质区。
• 卫星DNA (satellite DNA)
• 小卫星 (minisatellite )
•微卫星 (microsatellite )
5'前导顺序，3'拖尾顺序
非编码顺序 因突变而失去功能
基因和 ( > 90%) 假基因
基因相 加工假基因
关顺序 编码顺序 基因片断(丢失了 5'和 3'端顺序，不能表达的基因)
(20－30％) (< 10%) 短分散顺序(SINEs)―如 Alu 顺序 人类基因组 分散的重复顺序 (3×109bp) 中度/高度 (40%) 长分散顺序(LINEs) 基因以 重复顺序 卫星 DNA(长 100～5000kb) 外非编 (20～30％) 成簇的重复顺序 小卫星 DNA(长 100bp～20kb,VNTRs) 码顺序 (60%) 微卫星 DNA(4bp,CA 重复) (70-80%) 单一/低度 重复顺序 (70～80％) 图 10－37（b）人类基因组的序列 •基因家族（gene family）：来源相同、结构 相似、功能相关的一系列基因形成一个家族。 •基因簇（gene cluster）：家族中各成员紧密 成簇排列成串连重复单位 •假基因（pseudogene） 3.基因家族 NTS NTS TS 18s TS 5.8s TS 28s TS 图10.29 非洲爪蟾rRNA基因的串联重复排列 TS：可转录的间隔(spacer)顺序 NTS：不可转录的间隔顺序 H1 H4 H2B H3 H2A 海胆(R) 6000bp 海胆(S) 6540bp 海胆(L) 7240bp H1 H3 H4 H2A H2B 果蝇 4800bp H1 H3 H2B H2A H4 蝾螈 9000bp 图 10-31 组蛋白基因簇的重复单位 图例： 基因； 间隔区； 转录方向 ζ ψζψα ψα α2 α1 θ ε Gγ Aγ ψβ δ β 图10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 α 和 β 基 因 簇 晚期胚 早期胚 成体 ψ βho βh1 ψh2 ψh3 β1 maj β2 min 小鼠 β4 β3 ψβ β1 兔 ρ βH β ε 鸡 kb 60 50 40 30 20 10 0 图 10-32 脊椎动物中的β-珠蛋白基因簇和假基因
微信/支付宝扫码支付