第3章 Mendel遗传
经典遗传学 or 传递遗传学
(transmission genetics)
经典遗传学的奠基人是Mendel
第1节 分离规律
The law of segregation
性状 (character,trait)
v生物体所表现出来的形态特征和生理生
化特征统称为性状。
v这里所说的性状是统称,也可以说是一
个抽象概念,是指生物体的总的表现型
特征。
单位性状 (unit character)
v把生物体的性状总体区分为各个单位才
能进行详细的研究,这样区分开来的性
状叫做单位性状。
v如:动物的毛色,昆虫翅的大小,植株
的花色、高度、抗病性,人的发色、肤
色等。
相对性状 (contrasting character)
Ø同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。
Ø 水稻株高是一个单位性状,表现类型有高株、有矮株,高
与矮为相对性状。
Ø 豌豆花色是一个单位性状,表现类型有红花、白花,红花
与白花为相对性状。
Ø 果蝇的翅有长翅、短翅之分,猪的毛色有黑、白之差,等
等。
鸽子羽毛颜色
狗的毛色
鸡冠的形状
单片冠
胡桃冠
豌豆冠
玫瑰冠
南瓜的果形
相对性状差异是遗传研究的基础
Ø只有在单位性状上有明显的相对差异,
才能通过杂交试验对其后代的遗传表现
进行对比分析和研究,从而了解相对性
状的遗传规律。
Ø Mendel以前的研究
Ø Mendel每次试验只注意一个单位性状
Mendel研究的7对性状
单因子杂交
相关符号
Ø P parent 亲本
Ø ♀ 母本
Ø ♂ 父本
Ø F filial generation
Ø F1 杂交第一代
Ø F2 F1自交或互交的子代
Ø F3 F2自交或互交的子代
Ø × 杂交
Ø 自交
显性性状和隐性性状
• 双亲具有相对性状
• 在杂种中表现出来的性状称为显性性状
(dominant charater)
• 在杂种中不表现的性状称为隐性性状
(recessive character)
等位基因
v控制显性相对性状的基因称为显性基因
v控制隐性相对性状的基因称为隐性基因
v基因(gene)在染色体上有固定的位置,称为
基因座位(locus,loci),简称基因座
v控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位
置上,因此称为等位基因(allele)
表现型和基因型
Ø表现型(phenotype):人们所能见到或
用仪器设备能够检测到的相对性状。
Ø基因型(genotype):细胞内决定相应
表现型的基因的组合。
Ø表现型=基因型+环境影响
纯合基因型杂合基因型
Ø DD、dd 纯合基因型(homozygous genotype)
Ø 具有纯合基因型的个体或细胞,称为纯合体
(homozygote)。
Ø DD 显性纯合体(dominant homozygote)
Ø Dd 隐性纯合体(recessive homozygote)
Ø Dd 杂合基因型(heterozygous genotype)
Ø 具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体
(heterozygote)。
杂交cross和测交test cross
测交 test cross
• F1(待测个体)与隐性个体杂交,从杂交后代
的表现型种类及其比例推测被测个体是纯合基
因型还是杂合基因型。
• 测交子代(Ft)表现型的种类和比例正好反映
了被测个体所产生的配子的种类和比例。
Mendel 比例
v一对相对性状的遗传,就是Mendel提出来的遗
传学第一定律:分离定律 the law of
segregation
v测交后代(Ft)显性性状和隐性性状1∶1 ,
基因型Aa和aa也是1∶1
vF2代显性性状和隐性性状3∶1,基因型AA、Aa
和aa是1 ∶ 2 ∶ 1
v这些比例称为Mendel比例 Mendelian ratios
显隐性关系的相对性
完全显性 complete dominance
不完全显性
incomplete dominance
F1的表现介于
双亲之间
不完全显性性
状便于研究
基因型与表现
型一致
共显性 codominance
双亲的性状同时在F1个体上表现。
AA 碟形红血球,aa 镰刀形红血球,Aa两种红血球同时存在
显性表现与环境的关系
Ø 表现型 = 基因型 + 环境
Ø 兔子 皮下脂肪有白色和黄色之分
Ø 白色YY × yy 黄色→F1 Yy白脂肪
↓
F2 3/4白脂肪 1/4的黄脂肪
Ø 若yy个体只喂给麸皮(不含叶绿素),则皮下
脂肪也是白色的。
Ø Y基因编码合成分解色素的酶
显性表现与环境的关系
v人的秃顶
v秃顶基因在男人为显性,在女人为隐性
v男人秃顶比女人秃顶多
v秃顶与雄性激素直接有关
v太监没有患秃顶的
秃顶
棋盘格方法 Punnett square
可以用棋盘格
来研究遗传
学问题
第2节 独立分配规律
Ø又称自由组合规律
the law of independent assortment
Ø当2对等位基因分别位于2对Chr.上时,
其遗传行为符合这一规律
独立分配
双因子棋盘格法
双因子杂交
双因子遗传的分支法
独立分配规律的实质:
v控制两对性状的两对等位基因,分别位于非同
源的两对Chr.上
v杂合体F1在减数分裂时,同源Chr.上的等位基
因进入不同的配子,而位于非同源Chr.上的基
因自由组合进入同一个配子,形成四类配子,
且比例相等。
v在受精过程中四类♀配子和四类♂配子随机结
合,共有16种组合方式
双因子杂合体测交
AaBb×aabb
♂ 配子 ab
♀配子 AB Ab aB ab
合子 AaBb Aabb aaBb aabb
比例 1 1 1 1
双因子杂种的Mendel比例
v AaBb 双因子杂合体 dihybrid
v 测交表现型
v AaBb:Aabb:aaBb:aabb=1:1:1:1
v 自交表现型
v A B :A bb:aaB :aabb=9:3:3:1
双因子杂合体自交后代(F2)基因型及表现型比例
v AABB 1 → AABB
v AAbb 1 → AAbb
v aaBB 1 → aaBB
v aabb 1 → aabb
v AaBB 2 → BB不分离,1AA:2Aa:1aa
v Aabb 2 → bb不分离,1AA:2Aa:1aa
v aaBb 2 → aa不分离,1Bb:2Bb:1bb
v AABb 2 → AA不分离,1Bb:2Bb:1bb
v AaBb 4 → 9A B :3A bb:3aaB :1aabb
多对相对性状的遗传
• 当具有多对相对性状差异的个体杂交时,
只要决定这些性状的基因是分别位于非
同源Chr.上的,仍然受独立分配规律的
支配。
三因子杂合体(trihybrid)产生8中配子
三因子杂合体自交后代F2的表现型比例
杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系
1 2 2 3 4 2 1 ( 3∶ 1) 1
2 4 4 9 16 4 5 ( 3∶ 1) 2
3 8 8 27 64 8 19 ( 3∶ 1) 3
4 16 16 81 256 16 65 ( 3∶ 1) 4
5 32 32 243 1024 32 211 ( 3∶ 1) 5
∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶
∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶
n 2 n 2 n 3 n 4 n 2 n 3 n - 2 n ( 3∶ 1) n
杂 合 基
因 对 数
F 2 表 型
种 类
F 1 形 成 的
配 子 种 类
F 2 基 因 型
种 类
F 1 配 子 可
能 组 合 数
F 2 纯 合 基
因 型 种 类
F 2 杂 合 基
因 型 种 类
F 2 表 现 型
分 离 比 例
第3节 Mendel规律的扩展
复等位基因的遗传
• 在同源Chr.的对等座位上,有三个或三个以
上不同性质的基因存在,称为复等位基因(
multiple alleles)。
人类的ABO血型
Ø ABO血型
Ø 第9 Chr.上
Ø IA>i
Ø IB>i
Ø IA=IB
§ IAIA IAi A型
§ IBIB IBi B型
§ IAIB AB型
§ ii O型
ABO血型的遗传
ØIAIA × IAIA → IAIA 全A型
ØIAIA × IAi → 1IAIA : 1IAi 全A型
ØIAi × IAi → 1IAIA A型 : 2IAi A型 : 1ii O型
家兔毛色的遗传
家兔中有四种不同的毛色:
Ø 全色(全灰或全黑),C
Ø 银灰 cch
Ø 喜玛拉雅型(耳尖,鼻尖,尾尖,四肢末端为
黑色,其余部分为白色)ch
Ø 白化 c
Ø 是一组复等位基因,C>cch>ch>c
Ø 任何两种毛色的纯合体兔交配,再让子代近亲
交配,F2代均呈3:1的分离。
致死基因 lethal allele
v有些基因一旦表达,就会导致生物体死亡
。
v植物,合成叶绿素相关的基因如果发生突
变:
§ A→a
§ AA、Aa 绿色,aa 白化,死亡
§ a就是致死基因
刺豚鼠毛色遗传
Agouti,正常
毛色,灰色
,野生型
Yellow,黄色
,突变型
几个相关概念
• 显性致死基因 domonant lethal allele
• 隐性致死基因 recessive lethal allele
• 合子致死
• 配子致死
非等位基因的相互作用
v任何一个性状都不可能是一个基因控制的!
v通常所说的一个基因控制是指所研究的两
个亲本只有一对基因的差异。
基因与基因之间的相互作用
L 基因 H基因
↓ ↓
(L酶) (H酶)
↓ ↓
前体 ——→含氰葡萄糖苷 ——→氰化物
三叶草中氰化物含量的遗传
基因互作(interaction of genes)
• 两对以上的非等位基因相互作用控制同
一个单位性状的表现
鸡冠的遗传
单片冠 (rrpp)
胡桃冠 (R P )
豌豆冠 (rrP )
玫瑰冠 (R pp)
R>r
P>p
两个纯合体杂交
RRPP 胡桃冠× rrpp单片冠
↓
RrPp胡桃冠
↓
9R P :3rrP :3R pp :1rrpp
胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单片冠
注意:这里是1个单位性状,而不是2个单位性状!
互补作用 complementary effect
豌豆白花品种A CCpp × ccPP白花品种B
↓
紫花CcPp
↓ 自交
9C P : 3C pp : 3ccP : 1ccpp
9紫花 7白花
积加作用 additive effect
南瓜果形 圆球形 AAbb × 圆球形aaBB
↓
AaBb扁盘形
↓自交
9A B : 3A bb :3aaB :1aabb
9扁盘形 6圆球形 1细长形
显性上位作用 epistatic dominance
(也称异位显性)
燕麦 黑颖 BByy × 黄颖bbYY
↓
BbYy黑颖
↓自交
9B Y : 3B yy : 3bbY : 1bbyy
12黑颖 3黄颖 1白颖
隐性上位作用 epistatic recessiveness
家兔毛色 灰色 CCGG × 白色ccgg
↓
灰色CcGg
↓互交
9C G :3C gg : 3ccG +1ccgg
9灰 3黑 4白
重叠作用 duplicate effect
大豆子叶颜色
黄子叶 D1D1D2D2 × 绿子叶d1d1d2d2
(满仓金) (保定青皮青)
↓
黄子叶D1d1D2d2
↓自交
15黄(9D1 D2 +3D1 d2d2+3d1d1D2 ):1绿d1d1d2d2
抑制作用 inhibiting effect
蚕茧颜色
显性白茧 IIyy × 黄茧iiYY
↓
白茧IiYy
↓互交
9I Y :3I yy : 3iiY : 1iiyy
13白 3黄
2对基因互作模式表
Mendel比例的变形
多因一效
Ø multigenic effect
Ø 许多基因影响同一单位性状的现象
§ 玉米糊粉层的颜色7对等位基因
§ 玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因
§ 果蝇眼睛的颜色受40几对基因控制
一因多效
Ø Pleiotropism
Ø 一个基因也可以影响许多性状的发育
§ 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花
豌豆,种皮有色,叶腋有大黑斑。
§ 家鸡中有一个卷羽(翻毛)基因,是不完全显性基因,杂合时,
羽毛卷曲,易脱落,体温容易散失,因此卷毛鸡的体温比正常鸡
低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗,这样一来又使心跳
加速,心脏扩大,血量增加,继而使与血液有重大关系的脾脏扩
大。同时,代谢作用加强,食量又必然增加,又使消化器官、消
化腺和排泄器官发生相应变化,代谢作用又影响肾上腺,甲状腺
等内分泌腺体,使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列
的连锁反应。